# Síndrome Carpenter

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 65759 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65759
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Carpenter é uma condição genética rara que afeta a formação do crânio, das mãos e dos pés desde os primeiros momentos de vida. Ela faz com que os ossos da cabeça se fechem antes da hora e frequentemente causa dedos unidos ou a presença de dedos extras. A síndrome não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de diagnóstico genético e reabilitação multiprofissional. O acompanhamento por equipes médicas especializadas em cirurgia e reabilitação é o caminho para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

É uma síndrome genética autossômica recessiva muito rara, caracterizada pelo fechamento precoce das junções dos ossos do crânio (as "costuras" que os unem), o que resulta em uma cabeça com formato de cone. Também causa a fusão dos dedos e a presença de dedos extras. Pode estar associada a problemas cardíacos, um único rim em formato de ferradura, baixa estatura, testículos que não desceram e deficiência intelectual leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (143 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Polegar de carona** — HPO: HP:0001234
- **Narina estreita** — HPO: HP:0009933
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Dedo curto** — HPO: HP:0011927
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias dos dedos do pé** — HPO: HP:0010194
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Pseudoepífises das falanges proximais da mão** — HPO: HP:0010275
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Deslocamento lateral das patelas** — HPO: HP:0006397
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Duplicação completa da falange proximal do polegar** — HPO: HP:0009608
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- _...e mais 103 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter._

## Genes associados (2)

- **RAB23** — Ras-related protein Rab-23 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes. Rabs cycle between an inactive GDP-bound form a
- **MEGF8** — Multiple epidermal growth factor-like domains protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a negative regulator of hedgehog signaling

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 56 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 49 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 49 sintomas em comum
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- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 45 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 45 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Carpenter?

É uma condição genética autossômica recessiva muito rara que afeta o desenvolvimento ósseo. Suas principais características são o fechamento precoce das suturas cranianas e alterações nos dedos das mãos e pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65759)

### A Síndrome Carpenter tem cura?

Não há cura definitiva ou medicamento específico aprovado para a Síndrome Carpenter. O tratamento baseia-se em intervenções cirúrgicas para corrigir as malformações e em terapias de reabilitação para auxiliar o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65759)

### A condição é hereditária?

Sim, ela possui herança autossômica recessiva. A alteração genética é herdada de ambos os pais, estando associada a mutações nos genes RAB23 e MEGF8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65759); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Tem tratamento pelo SUS?

A Síndrome Carpenter não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados para ela.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Carpenter?

O diagnóstico começa com a identificação clínica dos sinais físicos, que podem ser notados desde o nascimento. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos laboratoriais que avaliam os genes relacionados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65759); [21] NCBI GTR — 94 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Carpenter%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Carpenter. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter
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