# Síndrome Carpenter

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 65759 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65759
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma síndrome genética autossômica recessiva muito rara, caracterizada pelo fechamento precoce das junções dos ossos do crânio (as "costuras" que os unem), o que resulta em uma cabeça com formato de cone. Também causa a fusão dos dedos e a presença de dedos extras. Pode estar associada a problemas cardíacos, um único rim em formato de ferradura, baixa estatura, testículos que não desceram e deficiência intelectual leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (143 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Polegar de carona** — HPO: HP:0001234
- **Narina estreita** — HPO: HP:0009933
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Dedo curto** — HPO: HP:0011927
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias dos dedos do pé** — HPO: HP:0010194
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Pseudoepífises das falanges proximais da mão** — HPO: HP:0010275
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Deslocamento lateral das patelas** — HPO: HP:0006397
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Duplicação completa da falange proximal do polegar** — HPO: HP:0009608
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- _...e mais 103 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter._

## Genes associados (2)

- **RAB23** — Ras-related protein Rab-23 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes. Rabs cycle between an inactive GDP-bound form a
- **MEGF8** — Multiple epidermal growth factor-like domains protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a negative regulator of hedgehog signaling

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 56 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 49 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 49 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 46 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 45 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 45 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Carpenter. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=65759