# Síndrome Carvajal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-carvajal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 65282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65282
- **CID-10**: I42.0
- **OMIM**: OMIM:605676 — https://omim.org/entry/605676

## Descrição clínica

Síndrome genética rara de displasia ectodérmica caracterizada por cabelo lanoso (que se apresenta à nascença), queratodermia palmoplantar (que se desenvolve no primeiro ano de vida) e cardiomiopatia dilatada com envolvimento predominante do ventrículo esquerdo (que se desenvolve na infância), que pode levar a insuficiência cardíaca potencialmente fatal na infância ou na adolescência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Ceratodermia palmoplantar em placas** — HPO: HP:0005588 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequência: 2/2)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (~50%))
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Frequência: 2/2)
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Muito frequente (~50%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Muito frequente (~50%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Frequência: 1/12)
- **Pele palmoplantar descamativa** — HPO: HP:0025524 (Muito frequente (~50%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequência: 12/12)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (~50%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequência: 2/2)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (~50%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Frequência: 0/2)
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Hipertrofia de cardiomiócitos** — HPO: HP:0031319
- **Eritema palmoplantar** — HPO: HP:0025493 (Muito frequente (~50%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (~50%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Recessão gengival** — HPO: HP:0030816
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro temporal superior** — HPO: HP:0011421 (Frequência: 2/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte no início da idade adulta** — HPO: HP:0100613 (Frequência: 3/12)

## Genes associados (1)

- **DSP** — Desmoplakin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Carvajal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-carvajal
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