# Síndrome Carvajal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-carvajal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 65282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65282
- **CID-10**: I42.0
- **OMIM**: OMIM:605676 — https://omim.org/entry/605676

## Em linguagem simples

A Síndrome Carvajal é uma doença genética muito rara que atinge tanto o coração quanto a pele e os cabelos. Os sinais mais perceptíveis pela família costumam ser cabelos enrolados semelhantes a lã e o endurecimento ou espessamento da pele das mãos e dos pés desde a infância. No coração, ela pode provocar o aumento do músculo cardíaco (cardiomiopatia dilatada) e arritmias, exigindo acompanhamento médico constante. A condição não consta na lista de PCDTs oficiais do Ministério da Saúde, e o cuidado no Brasil é oferecido pela rede de assistência do SUS.

## Descrição clínica

Uma síndrome que afeta o coração e a pele, geralmente ligada ao gene DSP, responsável pela produção da proteína desmoplaquina. A desmoplaquina faz parte da família de proteínas chamadas plaquinas, que são moléculas de adesão celular responsáveis pela formação e manutenção dos desmossomos (estruturas que mantêm as células unidas). Alterações no gene DSP estão associadas a manifestações no músculo do coração (cardiomiopatias) que incluem: (1) uma cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) que, embora pareça isolada, é atípica e pode predominar no ventrículo esquerdo, ou afetar ambos os ventrículos (esquerdo e direito) ao mesmo tempo; e (2) cardiomiopatia dilatada. Características na pele, como cabelo encaracolado (tipo lã) e/ou endurecimento da pele (queratodermia), podem surgir junto com os problemas cardíacos, mas são menos frequentes de se manifestar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Ceratodermia palmoplantar em placas** — HPO: HP:0005588 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequência: 2/2)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (~50%))
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Frequência: 2/2)
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Muito frequente (~50%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Muito frequente (~50%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Frequência: 1/12)
- **Pele palmoplantar descamativa** — HPO: HP:0025524 (Muito frequente (~50%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequência: 12/12)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Muito frequente (~50%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequência: 2/2)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (~50%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Frequência: 0/2)
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Hipertrofia de cardiomiócitos** — HPO: HP:0031319
- **Eritema palmoplantar** — HPO: HP:0025493 (Muito frequente (~50%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (~50%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Recessão gengival** — HPO: HP:0030816
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro temporal superior** — HPO: HP:0011421 (Frequência: 2/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte no início da idade adulta** — HPO: HP:0100613 (Frequência: 3/12)

## Genes associados (1)

- **DSP** — Desmoplakin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 19 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-eritroqueratodermia-miocardiopatia) — ORPHA:476096 — 15 sintomas em comum
- [Doença Naxos](https://raras.org/doenca/doenca-naxos) — ORPHA:34217 — 13 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 12 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 12 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 12 sintomas em comum
- [Cardiomiopatia arritmogênica hereditária](https://raras.org/doenca/247) — ORPHA:247 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 12 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Carvajal tem cura?

Atualmente não há cura conhecida ou tratamento que reverta a alteração genética subjacente da Síndrome Carvajal. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas cardíacos e à proteção dos tecidos da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65282); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Carvajal é hereditária?

Sim, é uma condição genética hereditária ligada a mutações no gene DSP. Sua transmissão pode ocorrer de forma autossômica recessiva ou autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65282); [2] OMIM 605676 (https://www.omim.org/entry/605676); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Carvajal?

Os primeiros sinais comumente notados na infância incluem cabelo lanoso e espessamento da pele das mãos e solas dos pés. O comprometimento cardíaco pode se desenvolver precocemente, manifestando-se por cansaço ou alterações no ritmo do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65282); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Carvajal pelo SUS?

A Síndrome Carvajal não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica das alterações da pele associadas aos exames cardiológicos. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos que analisam o gene DSP, com dezenas de painéis catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65282); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 62 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Carvajal%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Carvajal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-carvajal
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