# Síndrome "cat-eye"

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cat-eye
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 195 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/195
- **CID-10**: Q92.8
- **OMIM**: OMIM:115470 — https://omim.org/entry/115470

## Descrição clínica

A Síndrome do Olho de Gato (CES) é uma condição cromossômica rara, que se manifesta de formas muito variadas em cada pessoa. A maioria dos pacientes apresenta múltiplas malformações que afetam os olhos (como um defeito na íris, a parte colorida do olho), as orelhas (com pequenos orifícios ou marcas de pele na frente), a região anal (como o ânus fechado ou malformado), o coração e os rins. A deficiência intelectual geralmente é leve ou está no limite do que é considerado normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 15/48)
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequência: 13/77)
- **Retorno venoso pulmonar anômalo total** — HPO: HP:0005160 (Frequência: 15/80)
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequência: 8/48)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 42/61)
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Frequência: 6/88)
- **Atresia retal** — HPO: HP:0025023 (Frequência: 3/88)
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245 (Frequência: 2/48)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 29/45)
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580 (Frequência: 2/48)
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequência: 2/77)
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Frequência: 2/80)
- **Fístula retal** — HPO: HP:0100590 (Frequência: 36/88)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 18/80)
- **Atresia tricúspide** — HPO: HP:0011662 (Frequência: 3/80)
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 7/80)
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequência: 5/80)
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequência: 7/80)
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cat-eye._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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