# Síndrome "cat-eye"

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cat-eye
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 195 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/195
- **CID-10**: Q92.8
- **OMIM**: OMIM:115470 — https://omim.org/entry/115470

## Em linguagem simples

A Síndrome "cat-eye" (ou síndrome do olho de gato) é uma condição cromossômica rara presente desde o nascimento. Ela costuma causar alterações nos olhos (como o coloboma, que altera o formato da íris), pequenas marcas ou furinhos perto das orelhas, e fechamento ou estreitamento da região anal. Também podem ocorrer alterações no coração e nos rins, com desenvolvimento intelectual que em geral é normal ou apresenta deficiência leve. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, de modo que o cuidado foca na correção cirúrgica das malformações e em procedimentos de reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

A Síndrome do Olho de Gato (CES) é uma condição cromossômica rara, que se manifesta de formas muito variadas em cada pessoa. A maioria dos pacientes apresenta múltiplas malformações que afetam os olhos (como um defeito na íris, a parte colorida do olho), as orelhas (com pequenos orifícios ou marcas de pele na frente), a região anal (como o ânus fechado ou malformado), o coração e os rins. A deficiência intelectual geralmente é leve ou está no limite do que é considerado normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 15/48)
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequência: 13/77)
- **Retorno venoso pulmonar anômalo total** — HPO: HP:0005160 (Frequência: 15/80)
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequência: 8/48)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 42/61)
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Frequência: 6/88)
- **Atresia retal** — HPO: HP:0025023 (Frequência: 3/88)
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245 (Frequência: 2/48)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 29/45)
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580 (Frequência: 2/48)
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequência: 2/77)
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Frequência: 2/80)
- **Fístula retal** — HPO: HP:0100590 (Frequência: 36/88)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 18/80)
- **Atresia tricúspide** — HPO: HP:0011662 (Frequência: 3/80)
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 7/80)
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequência: 5/80)
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequência: 7/80)
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cat-eye._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02067806** [COMPLETED]: Observational Study on 2-chloroprocaine Hydrochloride 1% — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02067806

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 23 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 23 sintomas em comum
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- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome "cat-eye"?

É uma condição cromossômica rara que causa malformações congênitas nos olhos, orelhas, ânus, rins e coração. A alteração tem início antes ou logo após o nascimento e atinge entre 1 e 9 a cada 100.000 pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/195)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os achados mais comuns incluem coloboma ocular, atresia anal (ânus imperfurado), pequenas alterações na frente da orelha e orelhas de implantação baixa. Alguns pacientes também apresentam defeitos no coração, alterações renais e deficiência intelectual leve.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/195); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome "cat-eye" é hereditária?

O modelo padrão de transmissão de herança é classificado como não aplicável nos catálogos médicos oficiais. A condição está associada a anomalias nos cromossomos e estudos descrevem a presença de mosaicismo em algumas situações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/195); [15] Mosaicism: Reason for Normal Phenotypes in Carriers of Small Supernumerary Marker Chromosomes With Known Adver (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31781176/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é clínico e confirmado por testes genéticos e citogenéticos, havendo 9 testes catalogados no GTR. No SUS, constam procedimentos diagnósticos como cariótipo e pesquisa por FISH para detecção de anomalias cromossômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/195); [20] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/596771/)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome "cat-eye"?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo ou medicamento específico padronizado em PCDT. O cuidado é direcionado para a cirurgia das malformações estruturais e atendimento em reabilitação através da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/195); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome "cat-eye". Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cat-eye
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