# Síndrome Catel-Manzke

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-catel-manzke
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1388 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1388
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:302380 — https://omim.org/entry/302380

## Descrição clínica

A síndrome de Catel-Manzke é uma doença óssea rara, caracterizada por um osso a mais e uma curvatura nos dedos indicadores de ambas as mãos. Geralmente, ela aparece associada à sequência de Pierre Robin, que inclui mandíbula pequena, fenda no céu da boca e a língua que cai para trás.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Hiperfalangia do segundo dedo** — HPO: HP:0030368
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso valgo** — HPO: HP:0010508 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio radial do 2º dedo** — HPO: HP:0009467 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Sinequia oral** — HPO: HP:0010285 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-catel-manzke._

## Genes associados (1)

- **TGDS** — UDP-D-glucose 4,6-dehydratase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: UTP-glucose 4,6-dehydratase that converts UDP-glucose into UDP-4-keto-6-deoxyglucose, and which is required for glycosaminoglycan biosynthesis and skeletal development (PubMed:40836090). UDP-4-keto-6-

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Catel-Manzke. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-catel-manzke
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