# Síndrome CDG associado ao gene TMEM165

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-associado-ao-gene-tmem165
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314667 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314667
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:614727 — https://omim.org/entry/614727

## Descrição clínica

A TMEM165-CDG é uma doença congênita (presente desde o nascimento) que afeta o processamento de açúcares no corpo (um processo chamado glicosilação N-ligada). Ela se manifesta com atraso no desenvolvimento psicomotor e características físicas como "peito de pombo", cifose dorsolombar (curvatura acentuada da coluna nas costas e lombar), escoliose grave (curvatura lateral da coluna) com a curva para a esquerda, dedos curtos nas mãos e pés, joelhos arqueados para fora e pés planos com os calcanhares virados para fora. Além disso, há um crescimento deficiente após o nascimento e problemas importantes nos ossos, afetando a coluna e as regiões de crescimento. Outras características incluem traços faciais distintos (como parte central do rosto pouco desenvolvida, olho direito desviado para dentro — estrabismo, orelhas de implantação baixa, céu da boca moderadamente arqueado e dentes pequenos), síndrome nefrótica (um problema grave nos rins), problemas cardíacos e dificuldades na alimentação. A doença é causada por alterações genéticas (mutações) no gene TMEM165, que está localizado na posição 4q12.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 4/4)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequência: 4/4)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 3/3)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 3/3)
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 4/4)
- **Febres inexplicáveis** — HPO: HP:0001955 (Ocasional (~25%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 5/5)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 3/4)
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~20%))
- **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575 (Ocasional (~25%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/4)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 4/4)
- **Displasia diafisária** — HPO: HP:0100252 (Frequência: 3/3)
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Frequência: 3/3)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 3/4)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequência: 3/3)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 5/5)
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TMEM165** — Putative divalent cation/proton antiporter TMEM165 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative divalent cation:proton antiporter that exchanges calcium or manganese ions for protons across the Golgi membrane. Mediates the reversible transport of calcium or manganese to the Golgi lumen

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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