# Síndrome CDG, tipo IIg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-iig
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263508 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263508
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:611209 — https://omim.org/entry/611209

## Descrição clínica

COG1-CDG é uma forma extremamente rara de síndrome CDG caracterizada clinicamente nos poucos casos relatados até o momento por sinais variáveis, incluindo microcefalia, retardo de crescimento, retardo psicomotor e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (91 fenótipos HPO)

- **Plaquetas gigantes** — HPO: HP:0001902 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/2)
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (~50%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Muito frequente (~50%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (~50%))
- **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575 (Muito frequente (~50%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274 (Muito frequente (~50%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (~50%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Muito frequente (~50%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Muito frequente (~50%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Muito frequente (~50%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (~50%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Colesteatoma** — HPO: HP:0009797 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Obrigatório (100%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Muito frequente (~50%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Muito frequente (~50%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (~50%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (~50%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (~50%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (~50%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Muito frequente (~50%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 51 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-iig._

## Genes associados (1)

- **COG1** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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