# Síndrome CDG, tipo IIi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-iii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263487 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263487
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:613612 — https://omim.org/entry/613612

## Descrição clínica

A COG5-CDG é uma forma extremamente rara da síndrome CDG. No único caso relatado até hoje, as características observadas foram: atraso intelectual moderado, com fala lenta e difícil de entender; dificuldade de coordenação do tronco (conhecida como ataxia troncal); e uma leve fraqueza muscular (hipotonia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Perfil de isoforma de transferrina tipo II** — HPO: HP:0012301
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/7)
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Focalização isoelétrica anormal da transferrina sérica** — HPO: HP:0003160 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-iii._

## Genes associados (1)

- **COG5** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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