# Síndrome CDG, tipo IIj

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-iij
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263501 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263501
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:613489 — https://omim.org/entry/613489

## Descrição clínica

A COG4-CDG é uma forma extremamente rara da síndrome CDG. No único caso relatado até hoje, a condição se manifestou clinicamente com convulsões, algumas características físicas incomuns, flacidez nos músculos do tronco, um pouco de rigidez muscular nos braços e nas pernas, e reflexos exagerados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 (Frequente (79-30%))
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequente (79-30%))
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Glicosilação N-ligada de proteína anormal** — HPO: HP:0012347 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática fatal na infância** — HPO: HP:0006583 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo II** — HPO: HP:0012301 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril complexa** — HPO: HP:0011172 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Glicosilação O-ligada de proteína anormal** — HPO: HP:0012358 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral frontotemporal** — HPO: HP:0006892 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-iij._

## Genes associados (1)

- **COG4** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function (PubMed:19536132, PubMed:30290151). Plays a role in SNARE-pin assembly and Golgi-to-ER retrograde transport via its interaction with SCFD1 (PubMed:19536132)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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