# Síndrome CDG tipo Im

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-im
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 91131 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91131
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:610768 — https://omim.org/entry/610768

## Descrição clínica

DK1-CDG é caracterizado por hipotonia muscular e ictiose. Foi descrita em quatro crianças de duas famílias consanguíneas. Todas as crianças afetadas morreram durante a primeira infância, duas de cardiomiopatia dilatada. A síndrome é causada por uma deficiência na dolicol quinase 1 (DK1), uma enzima envolvida na biossíntese de novo do dolicol fosfato. As mutações identificadas no gene DK1 levaram a uma redução de 96 a 98% na atividade DK.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/4)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/4)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia de cardiomiócitos** — HPO: HP:0031319 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose cardíaca intersticial** — HPO: HP:0031329 (Frequente (79-30%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (~25%))
- **Aumento do nível circulante de ácidos graxos livres** — HPO: HP:0030781 (Ocasional (~25%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Ocasional (~25%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (~25%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-im._

## Genes associados (1)

- **DOLK** — Dolichol kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes CTP-mediated phosphorylation of dolichol, the terminal step in de novo dolichyl monophosphate (Dol-P) biosynthesis (PubMed:12213788, PubMed:16923818, PubMed:17273964, PubMed:22242004). Dol-P

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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