# Síndrome CDG tipo Im

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-im
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91131 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91131
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:610768 — https://omim.org/entry/610768

## Em linguagem simples

A Síndrome CDG tipo Im é uma doença genética muito rara caracterizada por fraqueza muscular acentuada e alterações na pele, como aspecto ressecado e escamoso. Os primeiros sintomas surgem nos primeiros meses de vida e costumam incluir atraso no desenvolvimento motor e problemas cardíacos graves, como o aumento do coração. A enfermidade é herdada dos pais de forma autossômica recessiva e decorre de falhas em uma enzima chamada dolicol quinase 1. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no suporte aos sintomas pela rede de saúde.

## Descrição clínica

DK1-CDG é caracterizado por hipotonia muscular e ictiose. Foi descrita em quatro crianças de duas famílias consanguíneas. Todas as crianças afetadas morreram durante a primeira infância, duas de cardiomiopatia dilatada. A síndrome é causada por uma deficiência na dolicol quinase 1 (DK1), uma enzima envolvida na biossíntese de novo do dolicol fosfato. As mutações identificadas no gene DK1 levaram a uma redução de 96 a 98% na atividade DK.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/4)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/4)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia de cardiomiócitos** — HPO: HP:0031319 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose cardíaca intersticial** — HPO: HP:0031329 (Frequente (79-30%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (~25%))
- **Aumento do nível circulante de ácidos graxos livres** — HPO: HP:0030781 (Ocasional (~25%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Ocasional (~25%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (~25%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-im._

## Genes associados (1)

- **DOLK** — Dolichol kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes CTP-mediated phosphorylation of dolichol, the terminal step in de novo dolichyl monophosphate (Dol-P) biosynthesis (PubMed:12213788, PubMed:16923818, PubMed:17273964, PubMed:22242004). Dol-P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 20 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 19 sintomas em comum
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- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tônus muscular](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-perda-auditiva-neurossensorial-epilepsia-anomalias-do-tonus-muscular) — ORPHA:457351 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome FOXG1 por modificação intragênica](https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1-por-modificacao-intragenica) — ORPHA:598164 — 16 sintomas em comum
- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome CDG tipo Im?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene DOLK, que geram deficiência na enzima dolicol quinase 1. Essa alteração reduz a atividade da enzima em mais de 96%, comprometendo o processo de glicosilação no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91131); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome CDG tipo Im é uma condição hereditária?

Sim, a transmissão ocorre por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para que o quadro se manifeste.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91131); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais iniciais costumam surgir no período neonatal ou na primeira infância. Os pais geralmente notam fraqueza muscular grave (hipotonia), pele escamosa (ictiose) e atraso para atingir marcos motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91131); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico pode ser investigado pelo padrão de isoformas de transferrina no sangue e confirmado por exames moleculares. Existem testes genéticos específicos catalogados que identificam mutações no gene DOLK.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91131); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=DK1-CDG); [10] ClinVar — 99 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DOLK[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta doença. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a assistência ocorrer por meio da rede de referência.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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