# Síndrome CDG, tipo In

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-in
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 244310 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/244310
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:612015 — https://omim.org/entry/612015

## Em linguagem simples

A Síndrome CDG, tipo In (também chamada de RFT1-CDG) é uma condição genética raríssima que afeta o modo como o organismo produz e organiza moléculas essenciais desde os primeiros meses de vida. Os bebês frequentemente apresentam fraqueza muscular marcante (hipotonia), dificuldade intensa para sugar o leite, convulsões e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo. Não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS ou aprovados no mundo para curar essa condição rara. O suporte no Brasil é voltado para os sintomas, incluindo terapias de reabilitação e acompanhamento clínico das dificuldades alimentares e respiratórias.

## Descrição clínica

RFT1-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N, caracterizada por sucção mal coordenada, resultando em dificuldade de alimentação e atraso no crescimento; espasmos mioclônicos com hipotonia e reflexos rápidos progredindo para um distúrbio convulsivo; olhos errantes; atraso no desenvolvimento; contato visual fraco ou ausente; e perda auditiva neurossensorial. Características adicionais que podem ser observadas incluem anormalidades nos fatores de coagulação, mamilos invertidos e microcefalia. A doença é causada por mutações no gene RFT1 (3p21.1).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Frequência: 2/3)
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/3)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/3)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/4)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/4)
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Lesões bilaterais dos gânglios da base** — HPO: HP:0007146 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (~33%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/3)
- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 3/3)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 3/3)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 2/3)
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 3/3)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/3)
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Frequência: 3/3)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 3/3)
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 2/3)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **RFT1** — Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichol translocation protein RFT1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intramembrane glycolipid transporter that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-glycosylation. The sequenti

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 19 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome CDG, tipo In?

A síndrome é provocada por mutações genéticas no gene RFT1, transmitidas de forma autossômica recessiva. Essas mutações prejudicam a função da proteína RFT1 na via de glicosilação celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/244310); [2] OMIM 612015 (https://www.omim.org/entry/612015); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Molecular characterization of Rft1, an ER membrane protein associated with congenital disorder of glycosylatio (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR832481/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome CDG, tipo In?

Os primeiros sintomas surgem na infância ou fase neonatal, com dificuldades de sucção e alimentação, hipotonia e convulsões. As crianças também apresentam atraso no desenvolvimento, mamilos invertidos e alterações visuais ou auditivas precoces.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/244310); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou remédio específico aprovado?

Não há tratamento curativo nem medicamento específico aprovado pelo FDA ou registrado para reverter o defeito celular. O manejo médico foca no controle dos sintomas neurológicos, suporte nutricional e fisioterapia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/244310); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome CDG, tipo In tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome CDG, tipo In?

O diagnóstico é suspeitado pela clínica e pelo achado laboratorial do perfil de isoforma de transferrina tipo I. A confirmação é feita por testes genéticos que identifiquem variantes no gene RFT1, havendo testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/244310); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=RFT1-CDG); [14] ClinVar — 44 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RFT1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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