# Síndrome CDG, tipo In

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-in
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 244310 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/244310
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:612015 — https://omim.org/entry/612015

## Descrição clínica

RFT1-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N, caracterizada por sucção mal coordenada, resultando em dificuldade de alimentação e atraso no crescimento; espasmos mioclônicos com hipotonia e reflexos rápidos progredindo para um distúrbio convulsivo; olhos errantes; atraso no desenvolvimento; contato visual fraco ou ausente; e perda auditiva neurossensorial. Características adicionais que podem ser observadas incluem anormalidades nos fatores de coagulação, mamilos invertidos e microcefalia. A doença é causada por mutações no gene RFT1 (3p21.1).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Frequência: 2/3)
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/3)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/3)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/4)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/4)
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Lesões bilaterais dos gânglios da base** — HPO: HP:0007146 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (~33%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/3)
- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 3/3)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 3/3)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 2/3)
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 3/3)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/3)
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Frequência: 3/3)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 3/3)
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 2/3)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)

## Genes associados (1)

- **RFT1** — Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichol translocation protein RFT1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intramembrane glycolipid transporter that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-glycosylation. The sequenti

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## Importante

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