# Síndrome CDG, tipo Io

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-io
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 263494 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263494
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:612937 — https://omim.org/entry/612937

## Em linguagem simples

A Síndrome CDG, tipo Io (ou DPM3-CDG) é uma doença genética extremamente rara que surge na infância e afeta os músculos e o coração. A família geralmente percebe fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento motor e uma forma de andar balançando o corpo de um lado para o outro (andar de pato). O quadro também pode cursar com aumento e enfraquecimento do músculo cardíaco (cardiomiopatia dilatada). No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o acompanhamento busca aliviar sintomas e monitorar a função cardíaca.

## Descrição clínica

DPM3-CDG é uma forma extremamente rara da síndrome CDG. No único caso relatado, ela se manifestou com fraqueza muscular, um jeito de andar balançando o corpo (conhecido como "andar de pato") e cardiomiopatia dilatada, que é uma condição em que o coração fica aumentado e mais fraco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331 (Frequente (79-30%))
- **Sialilação diminuída da glicosilação de proteínas O-ligadas** — HPO: HP:0012363 (Muito frequente (99-80%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Frequente (79-30%))
- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335
- **Creatina quinase altamente elevada** — HPO: HP:0030234
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Obrigatório (100%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Obrigatório (100%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Obrigatório (100%))
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 (Obrigatório (100%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **DPM3** — Dolichol-phosphate mannosyltransferase subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stabilizer subunit of the dolichol-phosphate mannose (DPM) synthase complex; tethers catalytic subunit DPM1 to the endoplasmic reticulum

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 17 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 15 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 15 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 15 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 14 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome CDG, tipo Io?

A condição é causada por mutações genéticas no gene DPM3. Ela possui um padrão de herança autossômico recessivo, necessitando de uma cópia com alteração herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263494); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os principais sinais incluem fraqueza muscular proximal, marcha anserina ("andar de pato") e cardiomiopatia dilatada. Também costumam ser identificadas taxas elevadas de creatina quinase no sangue e atrasos nos marcos motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263494); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a Síndrome CDG, tipo Io?

Não há cura descrita nem tratamentos medicamentosos específicos catalogados para essa condição ultrarrara. O manejo médico é voltado ao controle dos sintomas e ao monitoramento da função cardíaca e motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263494); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é o tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios dispensados específicos catalogados. O cuidado do paciente ocorre por meio da rede de referência assistencial e suporte multiprofissional para manejo dos sintomas.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico suspeito pelas manifestações clínicas e enzimas alteradas é confirmado por meio de testes genéticos voltados ao gene DPM3. Existem testes genéticos registrados internacionalmente para apoiar a identificação precisa das variantes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=DPM3-CDG); [10] ClinVar — 33 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DPM3[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CDG, tipo Io. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-io
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-io
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=263494