# Síndrome CDG, tipo Io

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-io
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263494 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263494
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:612937 — https://omim.org/entry/612937

## Descrição clínica

DPM3-CDG é uma forma extremamente rara da síndrome CDG. No único caso relatado, ela se manifestou com fraqueza muscular, um jeito de andar balançando o corpo (conhecido como "andar de pato") e cardiomiopatia dilatada, que é uma condição em que o coração fica aumentado e mais fraco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331 (Frequente (79-30%))
- **Sialilação diminuída da glicosilação de proteínas O-ligadas** — HPO: HP:0012363 (Muito frequente (99-80%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Frequente (79-30%))
- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335
- **Creatina quinase altamente elevada** — HPO: HP:0030234
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Obrigatório (100%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Obrigatório (100%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Obrigatório (100%))
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 (Obrigatório (100%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **DPM3** — Dolichol-phosphate mannosyltransferase subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stabilizer subunit of the dolichol-phosphate mannose (DPM) synthase complex; tethers catalytic subunit DPM1 to the endoplasmic reticulum

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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