# Síndrome CDG, tipo IR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-ir
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300536 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300536
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:614507 — https://omim.org/entry/614507

## Em linguagem simples

A Síndrome CDG, tipo IR (DDOST-CDG), é uma doença genética rara em que o corpo tem dificuldade para fixar açúcares em proteínas essenciais. Os sintomas surgem nos primeiros meses de vida e envolvem atraso para sentar e andar, fraqueza nos músculos, problemas no fígado e dificuldade para ganhar peso. Não existe um remédio que cure a condição, de modo que os cuidados são voltados para o alívio dos sintomas e o suporte ao desenvolvimento. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica.

## Descrição clínica

DDOST-CDG é uma doença genética que faz com que o corpo tenha problemas na forma como "cola" certas moléculas de açúcar em outras estruturas, o que é fundamental para o bom funcionamento das células e órgãos. Os sintomas incluem dificuldade para ganhar peso e crescer, atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular, estrabismo e problemas no fígado. A doença é causada por alterações (mutações) no gene DDOST (1p36.1).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Obrigatório (100%))
- **Proteinúria nefrótica** — HPO: HP:0012593 (Raro (<5%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Obrigatório (100%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (99-80%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo primário** — HPO: HP:0000832 (Raro (<5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções de ouvido recorrentes** — HPO: HP:0410018 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Obrigatório (100%))
- **Apraxia oromotora** — HPO: HP:0007301 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Obrigatório (100%))
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Obrigatório (100%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **DDOST** — Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase 48 kDa subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the oligosaccharyl transferase (OST) complex that catalyzes the initial transfer of a defined glycan (Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) in eukaryotes) from the lipid carrier dolichol-pyrophosphate to a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 14 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 14 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A Síndrome CDG, tipo IR tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica para a síndrome CDG, tipo IR. O acompanhamento médico é focado no manejo dos sintomas e em medidas de suporte clínico ao paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300536); [7] DDOST-Congenital Disorder of Glycosylation: Defining the Clinical Spectrum and First Report of a Structural Va (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41392699/); [8] Progress in research on DDOST dysregulation in related diseases. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40601285/)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com herança autossômica recessiva. Ela ocorre devido a alterações em ambas as cópias do gene DDOST transmitidas pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300536); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

As manifestações costumam começar no período neonatal ou na infância com hipotonia (moleza muscular) e dificuldade de ganho de peso. Com o tempo, tornam-se evidentes atrasos para sentar ou andar, estrabismo e alterações nas funções hepáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300536); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais como o teste de transferrina sérica e dosagens metabólicas. A confirmação é feita por meio de testes genéticos que sequenciam o gene DDOST.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300536); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=DDOST-CDG)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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