# Síndrome CDG, tipo IR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-ir
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300536 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300536
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:614507 — https://omim.org/entry/614507

## Descrição clínica

DDOST-CDG é uma doença genética que faz com que o corpo tenha problemas na forma como "cola" certas moléculas de açúcar em outras estruturas, o que é fundamental para o bom funcionamento das células e órgãos. Os sintomas incluem dificuldade para ganhar peso e crescer, atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular, estrabismo e problemas no fígado. A doença é causada por alterações (mutações) no gene DDOST (1p36.1).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Obrigatório (100%))
- **Proteinúria nefrótica** — HPO: HP:0012593 (Raro (<5%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Obrigatório (100%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (99-80%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo primário** — HPO: HP:0000832 (Raro (<5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções de ouvido recorrentes** — HPO: HP:0410018 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Obrigatório (100%))
- **Apraxia oromotora** — HPO: HP:0007301 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Obrigatório (100%))
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Obrigatório (100%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **DDOST** — Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase 48 kDa subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the oligosaccharyl transferase (OST) complex that catalyzes the initial transfer of a defined glycan (Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) in eukaryotes) from the lipid carrier dolichol-pyrophosphate to a

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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