# Síndrome CEDNIK

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cednik
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 66631 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66631
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:609528 — https://omim.org/entry/609528

## Em linguagem simples

A Síndrome CEDNIK é uma condição genética extremamente rara que atinge tanto o cérebro quanto a pele desde os primeiros meses de vida. As famílias costumam notar que a criança apresenta dificuldade para firmar o pescoço, atraso no desenvolvimento motor e pele muito seca e descamativa (ictiose). Outras características comuns envolvem perda auditiva, alterações na visão e formato característico do rosto. A doença não possui um medicamento específico para cura e não consta na lista de PCDTs de doenças raras do SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome CEDNIK é uma síndrome neurocutânea caracterizada por graves anormalidades de desenvolvimento do sistema nervoso e diferenciação aberrante da epiderme.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 7/7)
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequência: 7/7)
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Frequência: 3/7)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Frequência: 4/4)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cednik._

## Genes associados (1)

- **SNAP29** — Synaptosomal-associated protein 29 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: SNAREs, soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor-attachment protein receptors, are essential proteins for fusion of cellular membranes. SNAREs localized on opposing membranes assemble to form a trans

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 20 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 19 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 18 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome CEDNIK?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene SNAP29, responsável pela proteína de mesmo nome que atua nas membranas celulares. A alteração segue um padrão de herança autossômica recessiva, sendo necessária a herança de uma cópia alterada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66631); [2] OMIM 609528 (https://www.omim.org/entry/609528); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam surgir no período neonatal ou na primeira infância. Eles frequentemente incluem atraso motor, controle cefálico pobre e ressecamento intenso da pele com descamação (ictiose).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66631); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a Síndrome CEDNIK?

Não existe cura ou terapia medicamentosa específica disponível para a síndrome até o momento. O cuidado é direcionado ao alívio dos sintomas neurológicos e aos cuidados contínuos com a pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66631); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome CEDNIK tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há dispensação de medicamentos específicos pactuados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas neurológicos e das lesões de pele, sendo confirmado por testes genéticos. A confirmação ocorre com a detecção de variantes patogênicas no gene SNAP29 por meio de sequenciamento genético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66631); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585741/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CEDNIK. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cednik
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