# Síndrome CEDNIK

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cednik
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 66631 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66631
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:609528 — https://omim.org/entry/609528

## Descrição clínica

A síndrome CEDNIK é uma síndrome neurocutânea caracterizada por graves anormalidades de desenvolvimento do sistema nervoso e diferenciação aberrante da epiderme.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 7/7)
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequência: 7/7)
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Frequência: 3/7)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Frequência: 4/4)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cednik._

## Genes associados (1)

- **SNAP29** — Synaptosomal-associated protein 29 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: SNAREs, soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor-attachment protein receptors, are essential proteins for fusion of cellular membranes. SNAREs localized on opposing membranes assemble to form a trans

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CEDNIK. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cednik
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