# Síndrome Cenani-Lenz

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cenani-lenz
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3258 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3258
- **CID-10**: Q78.4
- **OMIM**: OMIM:212780 — https://omim.org/entry/212780

## Descrição clínica

A síndrome de Cenani-Lenz (CLS) é uma malformação congénita que associa uma sindactilia complexa das mãos com malformações dos ossos do antebraço e manifestações semelhantes nos membros inferiores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Frequência: 2/12)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 11/12)
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 2/10)
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequência: 3/12)
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Frequência: 1/12)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 9/12)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 1/12)
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequência: 1/12)
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose de articulações** — HPO: HP:0100240 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Muito frequente (99-80%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Ocasional (29-5%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cenani-lenz._

## Genes associados (2)

- **LRP4** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mediates SOST-dependent inhibition of bone formation. Functions as a specific facilitator of SOST-mediated inhibition of Wnt signaling. Plays a key role in the formation and the maintenance of the neu
- **APC** — Adenomatous polyposis coli protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor. Promotes rapid degradation of CTNNB1 and participates in Wnt signaling as a negative regulator. APC activity is correlated with its phosphorylation state. Activates the GEF activity

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Cenani-Lenz. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cenani-lenz
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