# Síndrome cerebeloso-facial-dentária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebeloso-facial-dentaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 444072 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444072
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:616202 — https://omim.org/entry/616202

## Em linguagem simples

A síndrome cerebeloso-facial-dentária é uma doença genética extremamente rara que compromete o desenvolvimento cerebral, a estrutura da face, os dentes e o crescimento da criança. Os sinais começam no período antes do nascimento ou logo após o parto, manifestando-se por atraso importante na fala e no aprendizado, alterações no formato do rosto e baixa estatura. Ela é causada por alterações herdadas em ambas as cópias do gene BRF1, não existindo até o momento um medicamento que cure a condição. No Brasil, a condição não possui PCDT oficial e o apoio no SUS se dá pelo procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras com acompanhamento multidisciplinar.

## Descrição clínica

Uma síndrome caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, alterações na face e nos dentes, e subdesenvolvimento do cerebelo. É causada por mutações em ambas as cópias do gene BRF1, localizado no cromossomo 14q32.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 1/6)
- **Epifisiólise femoral proximal** — HPO: HP:0006461 (Frequência: 1/6)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 6/6)
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 6/6)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 1/6)
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 1/6)
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 2/6)
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 4/6)
- **Hipoplasia do mesencéfalo** — HPO: HP:0034259 (Frequência: 2/6)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 6/6)
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequência: 1/6)
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais em forma de S** — HPO: HP:0007835 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Crescimento excessivo da crista alveolar** — HPO: HP:0009085 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura de tronco curto com início na infância** — HPO: HP:0011406 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cerebeloso-facial-dentaria._

## Genes associados (1)

- **BRF1** — Transcription factor IIIB 90 kDa subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: General activator of RNA polymerase which utilizes different TFIIIB complexes at structurally distinct promoters. The isoform 1 is involved in the transcription of tRNA, adenovirus VA1, 7SL and 5S RNA

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 30 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 28 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 28 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome cerebeloso-facial-dentária?

Ela é causada por mutações genéticas em ambas as cópias do gene BRF1, localizado no cromossomo 14q32. A transmissão segue um padrão de herança autossômica recessiva, herdada de pais que carregam o gene mutado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444072); [2] OMIM 616202 (https://www.omim.org/entry/616202); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais podem ter início antenatal ou neonatal, destacando-se atraso global do desenvolvimento e atraso na aquisição da fala. Também são comuns baixa estatura marcada, formato facial anormal, cabelo fino e crescimento excessivo da gengiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444072); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome cerebeloso-facial-dentária tem cura?

Atualmente não há cura ou medicamento específico aprovado que reverta a causa genética da síndrome. O manejo clínico baseia-se no controle dos sintomas e em intervenções de suporte e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444072); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Existe tratamento para a síndrome pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela. O SUS viabiliza o acompanhamento por meio de exames diagnósticos e do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é realizado pela união dos achados clínicos e de neuroimagem com a confirmação por testes genéticos. No SUS, procedimentos como o Sequenciamento Completo do Exoma (WES) estão previstos para investigar etiologias genéticas raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444072); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [22] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cerebellar-facial-dental%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome cerebeloso-facial-dentária. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebeloso-facial-dentaria
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebeloso-facial-dentaria
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=444072