# Síndrome cerebeloso-facial-dentária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebeloso-facial-dentaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 444072 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444072
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:616202 — https://omim.org/entry/616202

## Descrição clínica

Uma síndrome caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, alterações na face e nos dentes, e subdesenvolvimento do cerebelo. É causada por mutações em ambas as cópias do gene BRF1, localizado no cromossomo 14q32.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 1/6)
- **Epifisiólise femoral proximal** — HPO: HP:0006461 (Frequência: 1/6)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 6/6)
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 6/6)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 1/6)
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 1/6)
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 2/6)
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 4/6)
- **Hipoplasia do mesencéfalo** — HPO: HP:0034259 (Frequência: 2/6)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 6/6)
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequência: 1/6)
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais em forma de S** — HPO: HP:0007835 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Crescimento excessivo da crista alveolar** — HPO: HP:0009085 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura de tronco curto com início na infância** — HPO: HP:0011406 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cerebeloso-facial-dentaria._

## Genes associados (1)

- **BRF1** — Transcription factor IIIB 90 kDa subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: General activator of RNA polymerase which utilizes different TFIIIB complexes at structurally distinct promoters. The isoform 1 is involved in the transcription of tRNA, adenovirus VA1, 7SL and 5S RNA

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03321643** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Testing the Addition of an Immunotherapy Agent, Atezolizumab, When Given With the Usual Chemo-Immunotherapy Drug Combination (Rituximab Plus Gemcitabine and Oxaliplatin) for Relapsed/Refractory (That Has Come Back or Not Responded to Treatment) Transformed Diffuse Large B-Cell Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03321643
- **NCT05142553** [COMPLETED]: Immunogenicity and Safety of a Booster Vaccination With a Recombinant Protein RBD Candidate Vaccine Against SARS-CoV-2 in Healthy Adults Volunteers Fully Vaccinated Followed by an Extension Period to Study a Fourth Dose Administration. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05142553
- **NCT07453680** [COMPLETED]: Comparative Effect of Myo-inositol With That of D-chiro-inositol on Insulin Resistance in Infertile Women With Polycystic Ovary Syndrome (PCOS). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07453680
- **NCT06247787** [RECRUITING]: A Study to Find the Highest Dose of Imetelstat in Combination With Fludarabine and Cytarabine for Patients With AML, MDS or JMML That Has Come Back or Does Not Respond to Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06247787
- **NCT04678011** [RECRUITING]: A Personalized Surveillance and Intervention Protocol for Patients With Familial Adenomatous Polyposis That Have Undergone (Procto)Colectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04678011

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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