# Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebral-cerebeloso-coloboma-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163961 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163961
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300864 — https://omim.org/entry/300864

## Descrição clínica

Uma síndrome genética rara que tem como principal característica uma malformação no cerebelo. É caracterizada pelo subdesenvolvimento ou ausência de uma parte do cerebelo (o vérmis), aumento das cavidades internas do cérebro (ventrículos), ausência do corpo caloso, e alterações no tronco cerebral e no córtex cerebral, em conjunto com um coloboma ocular (um defeito na estrutura do olho). No aspecto clínico, os pacientes geralmente apresentam acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia) ao nascer, fraqueza muscular generalizada (hipotonia) na fase neonatal com um padrão de respiração incomum, problemas nos olhos que afetam a visão, atraso grave no desenvolvimento motor e mental, e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Frequente (79-30%))
- **Episódios de apneia na infância** — HPO: HP:0005949 (Frequente (79-30%))
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Frequente (79-30%))
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245 (Ocasional (29-5%))
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia episódica** — HPO: HP:0002876 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos oculares incontrolados** — HPO: HP:0007738 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do córtex cerebral** — HPO: HP:0002538 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 16 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebral-cerebeloso-coloboma-ligada-ao-x
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebral-cerebeloso-coloboma-ligada-ao-x
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=163961