# Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebral-cerebeloso-coloboma-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163961 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163961
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300864 — https://omim.org/entry/300864

## Em linguagem simples

A Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligada ao X é uma condição genética rara que afeta a formação do cérebro, do cerebelo e dos olhos desde o nascimento. As famílias costumam perceber que o bebê nasce muito molinho (com fraqueza muscular), tem dificuldades para respirar e sugar o leite, além de apresentar aumento do líquido na cabeça e atraso importante no desenvolvimento. Não existem medicamentos curativos específicos para a síndrome, de modo que o cuidado foca no controle dos sintomas e na assistência nutricional e respiratória. No Brasil, a doença não possui um protocolo oficial (PCDT), mas o SUS disponibiliza procedimentos diagnósticos e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma síndrome genética rara que tem como principal característica uma malformação no cerebelo. É caracterizada pelo subdesenvolvimento ou ausência de uma parte do cerebelo (o vérmis), aumento das cavidades internas do cérebro (ventrículos), ausência do corpo caloso, e alterações no tronco cerebral e no córtex cerebral, em conjunto com um coloboma ocular (um defeito na estrutura do olho). No aspecto clínico, os pacientes geralmente apresentam acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia) ao nascer, fraqueza muscular generalizada (hipotonia) na fase neonatal com um padrão de respiração incomum, problemas nos olhos que afetam a visão, atraso grave no desenvolvimento motor e mental, e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Frequente (79-30%))
- **Episódios de apneia na infância** — HPO: HP:0005949 (Frequente (79-30%))
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Frequente (79-30%))
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245 (Ocasional (29-5%))
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia episódica** — HPO: HP:0002876 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos oculares incontrolados** — HPO: HP:0007738 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do córtex cerebral** — HPO: HP:0002538 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 16 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 15 sintomas em comum
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- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligada ao X tem cura?

Atualmente não existe cura ou terapia medicamentosa específica para a síndrome no mundo. O acompanhamento médico é direcionado ao alívio e suporte das manifestações clínicas apresentadas pela criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163961)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a alteração genética é transmitida por meio do cromossomo X familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163961); [2] OMIM 300864 (https://www.omim.org/entry/300864); [7] Cerebral, cerebellar, and colobomatous anomalies in three related males: Sex‐linked inheritance in a newly rec (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15887274/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam surgir logo ao nascer ou nos primeiros meses, como hipotonia (fraqueza muscular) e acúmulo de líquido no cérebro. Também são frequentes alterações no padrão respiratório, dificuldade para engolir e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163961); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados para a síndrome, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163961); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é baseado na identificação clínica das malformações cerebrais e oculares aliadas a exames de imagem. Investigações genéticas como cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma, previstos na tabela do SUS, ajudam a complementar a avaliação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163961)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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