# Síndrome cerebro-costo-mandibular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-costo-mandibular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1393 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1393
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:117650 — https://omim.org/entry/117650

## Descrição clínica

A Síndrome Cerebro-costo-mandibular (SCM) é caracterizada ao nascer por falhas (espaços) nas costelas da parte de trás e por alterações na face e na boca que lembram a síndrome de Pierre Robin. Essas alterações incluem: defeitos no céu da boca (a parte dura é curta e a parte mole está ausente), ausência da "campainha" da garganta (úvula), queixo pequeno e a língua que cai para trás.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 75
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **11 pares de costelas** — HPO: HP:0000878 (Frequência: 2/16)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 16/16)
- **10 pares de costelas** — HPO: HP:0030300 (Frequência: 2/16)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 3/16)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 5/15)
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequência: 14/16)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequência: 6/16)
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Palato duro curto** — HPO: HP:0010290 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequência: 1/16)
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/15)
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 10/15)
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequente (79-30%))
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132 (Ocasional (29-5%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Ocasional (29-5%))
- **Hidranencefalia** — HPO: HP:0002324 (Ocasional (29-5%))
- **Lacuna posterior de costela** — HPO: HP:0030282 (Frequência: 10/15)
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Frequência: 7/16)
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-costo-mandibular._

## Genes associados (1)

- **SNRPB** — Small nuclear ribonucleoprotein-associated proteins B and B' [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in pre-mRNA splicing as a core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome (PubMed:11991638, PubMed:1

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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