# Síndrome cerebro-facio-articular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-facio-articular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314679 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314679
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome cerebro-facio-articular, ou síndrome de Van Maldergem, é uma doença genética muito rara que causa alterações perceptíveis no corpo desde o nascimento. Ela se caracteriza por traços faciais específicos, orelhas pequenas, canais auditivos estreitos ou fechados, dedos unidos ou curvados e fraqueza nos músculos. As crianças com a síndrome também podem apresentar dificuldade intelectual, atraso de crescimento, problemas respiratórios e dificuldades contínuas para se alimentar. Embora a doença não tenha um tratamento medicamentoso de cura nem conste em protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, o SUS prevê atendimentos de reabilitação voltados para doenças raras.

## Descrição clínica

É uma síndrome rara que causa diversas alterações presentes desde o nascimento, caracterizada por dificuldade intelectual, que pode ser leve ou grave. Inclui uma aparência facial característica, com olhos com abertura pequena, maxilar superior pouco desenvolvido, distância maior entre os olhos, orelhas pequenas e ausência ou fechamento do canal auditivo externo. Além disso, há alterações nos ossos e nas articulações, como dedos das mãos curvados, dedos unidos pela pele, pé torto, articulações dos dedos das mãos com dificuldade de esticar, quadril ou cotovelo fora do lugar, e articulações mais frouxas. Pessoas com a síndrome também apresentam músculos mais fracos desde o nascimento, problemas respiratórios de intensidade variada, dificuldade constante para se alimentar e a substância cinzenta do cérebro localizada em lugares incomuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- **Heterotopia nodular periventricular** — HPO: HP:0032388
- **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Heterotopia em faixa subcortical** — HPO: HP:0032409
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-facio-articular._

## Genes associados (2)

- **DCHS1** — Protocadherin-16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent cell-adhesion protein. Mediates functions in neuroprogenitor cell proliferation and differentiation. In the heart, has a critical role for proper morphogenesis of the mitral valve, a
- **FAT4** — Protocadherin Fat 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. FAT4 plays a role in the maintenance of planar cell polarity as well as in inhibition of YAP1-mediated neuroprogenitor cell proliferation and di

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 45 sintomas em comum
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- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 39 sintomas em comum
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- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 34 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome cerebro-facio-articular?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva, associadas aos genes DCHS1 e FAT4. Esses genes atuam na codificação de proteínas importantes para o desenvolvimento do esqueleto e da organização cerebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314679); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Mammalian cadherins DCHS1-FAT4 affect functional cerebral architecture. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25930014/); [10] Dchs1-Fat4 regulation of osteogenic differentiation in mouse. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31358536/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais surgem já no período neonatal, manifestando-se por fraqueza muscular, formato característico dos olhos e da face e dificuldades para se alimentar. Também podem ser notadas alterações esqueléticas como dedos curvados, pés com formato incomum e canais dos ouvidos fechados ou estreitos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314679); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, existe 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry (GTR) voltado para a síndrome. Exames como sequenciamento completo do exoma e cariótipo constam na lista de procedimentos do SUS para investigação diagnóstica de condições raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314679); [13] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cerebrofacioarticular%20syndrome)

### A síndrome tem cura ou remédio específico dispensado pelo SUS?

Não há cura nem medicamentos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS para esta síndrome. A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública é feito por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para suporte aos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314679); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome é transmitida de pais para filhos?

A síndrome possui herança autossômica recessiva, o que significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores. Os pais geralmente não apresentam sintomas da doença, atuando como portadores assintomáticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314679)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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