# Síndrome cerebro-facio-articular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-facio-articular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314679 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314679
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma síndrome rara que causa diversas alterações presentes desde o nascimento, caracterizada por dificuldade intelectual, que pode ser leve ou grave. Inclui uma aparência facial característica, com olhos com abertura pequena, maxilar superior pouco desenvolvido, distância maior entre os olhos, orelhas pequenas e ausência ou fechamento do canal auditivo externo. Além disso, há alterações nos ossos e nas articulações, como dedos das mãos curvados, dedos unidos pela pele, pé torto, articulações dos dedos das mãos com dificuldade de esticar, quadril ou cotovelo fora do lugar, e articulações mais frouxas. Pessoas com a síndrome também apresentam músculos mais fracos desde o nascimento, problemas respiratórios de intensidade variada, dificuldade constante para se alimentar e a substância cinzenta do cérebro localizada em lugares incomuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- **Heterotopia nodular periventricular** — HPO: HP:0032388
- **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Heterotopia em faixa subcortical** — HPO: HP:0032409
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-facio-articular._

## Genes associados (2)

- **DCHS1** — Protocadherin-16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent cell-adhesion protein. Mediates functions in neuroprogenitor cell proliferation and differentiation. In the heart, has a critical role for proper morphogenesis of the mitral valve, a
- **FAT4** — Protocadherin Fat 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. FAT4 plays a role in the maintenance of planar cell polarity as well as in inhibition of YAP1-mediated neuroprogenitor cell proliferation and di

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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