# Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-Winter

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-fronto-facial-baraitser-winter
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2995 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2995
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Baraitser-Winter é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento da face, dos olhos e do cérebro desde antes do nascimento ou início da vida. A família costuma notar feições faciais típicas, como olhos espaçados, dobras nos olhos chamadas coloboma e hipotonia (fraqueza ou moleza no corpo do bebê). Também podem surgir atraso no aprendizado, enrijecimento de articulações e quadros graves de epilepsia ao longo dos anos. Não há remédio específico para curar a síndrome, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A Síndrome de Baraitser-Winter (BWS) é uma condição que causa má-formações, caracterizada por: características faciais particulares (como olhos mais espaçados com pálpebras caídas, nariz largo e arredondado, uma linha óssea saliente na testa – sutura metópica –, sobrancelhas arqueadas e um engrossamento progressivo das feições do rosto ao longo do tempo); um defeito nos olhos chamado coloboma ocular (uma falha no desenvolvimento de alguma parte do olho); alterações no cérebro, como dobras cerebrais mais grossas e em menor número (paquigiria) e/ou áreas onde as células cerebrais estão fora do lugar, formando faixas anormais (heterotopias em faixa), com um padrão que geralmente vai da frente para trás no cérebro; enrijecimento progressivo das articulações; e deficiência intelectual de gravidade variável, frequentemente acompanhada de epilepsia grave. A combinação de paquigiria (dobras cerebrais anormais), epilepsia, deficiência intelectual e as características faciais particulares (dismorfismo), também conhecida como Síndrome de Fryns-Aftimos (FA), corresponde à forma como a BWS se manifesta em pacientes mais velhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (89 fenótipos HPO)

- **Retinosquise** — HPO: HP:0030502 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Duplicação da falange do hálux** — HPO: HP:0010066
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Euriblefaron** — HPO: HP:0012905 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Muito frequente (99-80%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Frequente (79-30%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato urinário superior** — HPO: HP:0010935 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 49 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-fronto-facial-baraitser-winter._

## Genes associados (2)

- **ACTB** — Actin, cytoplasmic 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Actin is a highly conserved protein that polymerizes to produce filaments that form cross-linked networks in the cytoplasm of cells (PubMed:25255767, PubMed:29581253). Actin exists in both monomeric (
- **ACTG1** — Actin, cytoplasmic 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells. May play a role in the repair of noise-induced stereoci

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 42 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 40 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 38 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 36 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 35 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 35 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-Winter tem cura?

Não há cura catalogada para a Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-Winter. O tratamento disponível é de suporte multidisciplinar, voltado a controlar sintomas e manifestações associadas como a epilepsia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2995); [8] Generalized epilepsy in Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28413780/)

### A síndrome é hereditária?

A condição apresenta padrão de herança autossômico dominante. Em diversos casos, pode ocorrer de maneira isolada ou nova no indivíduo, situação em que a herança clássica é registrada como não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2995)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais podem surgir nos períodos neonatal e na infância, envolvendo feições faciais específicas e alterações visuais como o coloboma ocular. Também são comumente identificadas hipotonia muscular e dificuldades relacionadas ao desenvolvimento do cérebro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2995); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento específico dispensado pelo sistema público para a síndrome, o SUS oferece procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/562121/)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico combina a identificação médica das malformações corporais com exames de imagem e testes genéticos. Exames de alta tecnologia como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo constam na tabela do SUS e auxiliam na investigação de alterações nos genes ACTB ou ACTG1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2995); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] A case of Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome diagnosed by whole-exome sequencing. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40903467/); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/562121/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-Winter. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-fronto-facial-baraitser-winter
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