# Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-Winter

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-fronto-facial-baraitser-winter
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2995 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2995
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Baraitser-Winter (BWS) é uma condição que causa má-formações, caracterizada por: características faciais particulares (como olhos mais espaçados com pálpebras caídas, nariz largo e arredondado, uma linha óssea saliente na testa – sutura metópica –, sobrancelhas arqueadas e um engrossamento progressivo das feições do rosto ao longo do tempo); um defeito nos olhos chamado coloboma ocular (uma falha no desenvolvimento de alguma parte do olho); alterações no cérebro, como dobras cerebrais mais grossas e em menor número (paquigiria) e/ou áreas onde as células cerebrais estão fora do lugar, formando faixas anormais (heterotopias em faixa), com um padrão que geralmente vai da frente para trás no cérebro; enrijecimento progressivo das articulações; e deficiência intelectual de gravidade variável, frequentemente acompanhada de epilepsia grave. A combinação de paquigiria (dobras cerebrais anormais), epilepsia, deficiência intelectual e as características faciais particulares (dismorfismo), também conhecida como Síndrome de Fryns-Aftimos (FA), corresponde à forma como a BWS se manifesta em pacientes mais velhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (89 fenótipos HPO)

- **Retinosquise** — HPO: HP:0030502 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Duplicação da falange do hálux** — HPO: HP:0010066
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Euriblefaron** — HPO: HP:0012905 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Muito frequente (99-80%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Frequente (79-30%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato urinário superior** — HPO: HP:0010935 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 49 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-fronto-facial-baraitser-winter._

## Genes associados (2)

- **ACTB** — Actin, cytoplasmic 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Actin is a highly conserved protein that polymerizes to produce filaments that form cross-linked networks in the cytoplasm of cells (PubMed:25255767, PubMed:29581253). Actin exists in both monomeric (
- **ACTG1** — Actin, cytoplasmic 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells. May play a role in the repair of noise-induced stereoci

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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