# Síndrome cerebro-oculo-nasal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-oculo-nasal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 66625 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66625
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:605627 — https://omim.org/entry/605627

## Em linguagem simples

A síndrome cerebro-oculo-nasal é uma condição congênita e muito rara que causa alterações importantes no desenvolvimento dos olhos, do nariz, do formato da face e do sistema nervoso central. Ao nascer, a família e os médicos costumam notar sinais marcantes, como a falta ou o subdesenvolvimento dos olhos, alterações no nariz, testa ampla e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo. Não existem remédios curativos específicos para a condição, de modo que o cuidado é focado em melhorar a qualidade de vida e tratar as alterações anatômicas presentes. No SUS, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos, mas oferece procedimentos como exames genéticos e sessões de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome cerebro-oculo-nasal é uma condição de má-formação que afeta várias partes do corpo. É muito rara, tendo sido relatada em apenas cerca de 10 pacientes. As características observadas incluem a falta dos dois olhos, narinas com alterações, problemas no sistema nervoso central (que engloba o cérebro e a medula espinhal) e um atraso no desenvolvimento das habilidades neurológicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 2/20)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 20/20)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Raro (~5%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Frequência: 6/7)
- **Cisto inter-hemisférico** — HPO: HP:0032327 (Raro (~5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Frequente (79-30%))
- **Face grande** — HPO: HP:0100729 (Muito frequente (99-80%))
- **Incisivo maxilar mediano único** — HPO: HP:0006315 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do trago** — HPO: HP:0009912 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequente (79-30%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 7/20)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-oculo-nasal._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A síndrome cerebro-oculo-nasal tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos que revertam a síndrome cerebro-oculo-nasal. O acompanhamento clínico se baseia no controle dos sintomas e no atendimento em reabilitação para promover o melhor desenvolvimento possível.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66625); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

A síndrome tem como mecanismo descrito a herança autossômica dominante. Pesquisas recentes indicam o gene ZNF185 como candidato, embora os catálogos diagnósticos ainda achem poucos casos descritos na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66625); [2] OMIM 605627 (https://www.omim.org/entry/605627); [5] A Candidate Gene for Cerebro-Oculo-Nasal Syndrome: A Zinc-Finger Gene ZNF185 Located at Xq28. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41404552/)

### Existe medicamento fornecido pelo SUS para a síndrome?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não dispensa medicamentos farmacológicos voltados especificamente ao tratamento da síndrome. O apoio público é garantido por meio de procedimentos diagnósticos genéticos e acompanhamento em centros de reabilitação.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre pela constatação das malformações faciais, oculares e cerebrais características presentes desde o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66625)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

As características mais marcantes abrangem anoftalmia ou hipoplasia do nervo óptico, olhos afastados, alterações no formato do nariz e testa larga. Também são frequentes alterações morfológicas no encéfalo e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com deficiência intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66625); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome cerebro-oculo-nasal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-oculo-nasal
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