# Síndrome cerebro-oculo-nasal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-oculo-nasal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 66625 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66625
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:605627 — https://omim.org/entry/605627

## Descrição clínica

A síndrome cerebro-oculo-nasal é uma condição de má-formação que afeta várias partes do corpo. É muito rara, tendo sido relatada em apenas cerca de 10 pacientes. As características observadas incluem a falta dos dois olhos, narinas com alterações, problemas no sistema nervoso central (que engloba o cérebro e a medula espinhal) e um atraso no desenvolvimento das habilidades neurológicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 2/20)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 20/20)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Raro (~5%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Frequência: 6/7)
- **Cisto inter-hemisférico** — HPO: HP:0032327 (Raro (~5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Frequente (79-30%))
- **Face grande** — HPO: HP:0100729 (Muito frequente (99-80%))
- **Incisivo maxilar mediano único** — HPO: HP:0006315 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do trago** — HPO: HP:0009912 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequente (79-30%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 7/20)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-oculo-nasal._

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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