# Síndrome cérebro-pulmão-tireoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-pulmao-tireoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209905 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209905
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: OMIM:610978 — https://omim.org/entry/610978

## Descrição clínica

O síndrome cérebro-pulmão-tireóide é uma patologia rara caracterizada por hipotireoidismo congénito (CH), síndrome de dificuldade respiratória infantil (IRDS) e coréia hereditária benigna (BHC; ver esses termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Raro (<5%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequência: 10/16)
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179 (Frequência: 5/13)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Dessaturação de oxigênio ao esforço** — HPO: HP:0030874 (Frequência: 5/6)
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830
- **Proporção elevada de neutrófilos no líquido de lavado broncoalveolar** — HPO: HP:0032977 (Frequência: 3/6)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência de gonadotrofina** — HPO: HP:0008213 (Muito frequente (~50%))
- **Proporção elevada de linfócitos no líquido de lavado broncoalveolar** — HPO: HP:0032976 (Frequência: 1/6)
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750 (Frequência: 2/13)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Colesteatoma** — HPO: HP:0009797 (Frequência: 2/16)
- **Consolidação parenquimatosa** — HPO: HP:0032177 (Frequência: 4/6)
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequência: 2/5)
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequência: 6/7)
- **Padrão cístico na HRCT pulmonar** — HPO: HP:0025394 (Frequência: 1/13)
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Frequência: 7/13)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Raro (<5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Raro (<5%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Raro (<5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento alimentar anormal** — HPO: HP:0100738 (Raro (<5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Raro (<5%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-pulmao-tireoide._

## Genes associados (1)

- **NKX2-1** — Homeobox protein Nkx-2.1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds and activates the promoter of thyroid specific genes such as thyroglobulin, thyroperoxidase, and thyrotropin receptor. Crucial in the maintenance of the thyroid differe

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT04028479** [COMPLETED]: The Registry of Oncology Outcomes Associated with Testing and Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04028479
- **NCT06583395** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Quest to Analyze One Thousand Humans Meditating — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06583395
- **NCT06523582** [RECRUITING]: Genetic Bases of Neuroendocrine Neoplasms in Mexican Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06523582

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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