# Síndrome cérebro-pulmão-tireoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-pulmao-tireoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209905 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209905
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: OMIM:610978 — https://omim.org/entry/610978

## Em linguagem simples

A síndrome cérebro-pulmão-tireoide é uma condição genética ultrarrara que afeta simultaneamente o cérebro, a função respiratória e a tireoide desde o nascimento. A família costuma notar fraqueza muscular no bebê, cansaço ou respiração rápida e atraso no desenvolvimento motor, além de alterações hormonais identificadas na triagem. A síndrome decorre de alterações no gene NKX2-1 e não possui uma cura definitiva, sendo o cuidado voltado ao suporte de cada sintoma. No Brasil, a condição não possui um PCDT específico no Ministério da Saúde, mas o suporte clínico e a triagem neonatal ocorrem por meio da rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome cérebro-pulmão-tireoide é uma doença rara caracterizada por hipotireoidismo congênito (HC), síndrome do desconforto respiratório infantil (IRDS) e coreia hereditária benigna (BHC).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Raro (<5%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequência: 10/16)
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179 (Frequência: 5/13)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Dessaturação de oxigênio ao esforço** — HPO: HP:0030874 (Frequência: 5/6)
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830
- **Proporção elevada de neutrófilos no líquido de lavado broncoalveolar** — HPO: HP:0032977 (Frequência: 3/6)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência de gonadotrofina** — HPO: HP:0008213 (Muito frequente (~50%))
- **Proporção elevada de linfócitos no líquido de lavado broncoalveolar** — HPO: HP:0032976 (Frequência: 1/6)
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750 (Frequência: 2/13)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Colesteatoma** — HPO: HP:0009797 (Frequência: 2/16)
- **Consolidação parenquimatosa** — HPO: HP:0032177 (Frequência: 4/6)
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequência: 2/5)
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequência: 6/7)
- **Padrão cístico na HRCT pulmonar** — HPO: HP:0025394 (Frequência: 1/13)
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Frequência: 7/13)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Raro (<5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Raro (<5%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Raro (<5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento alimentar anormal** — HPO: HP:0100738 (Raro (<5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Raro (<5%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-pulmao-tireoide._

## Genes associados (1)

- **NKX2-1** — Homeobox protein Nkx-2.1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds and activates the promoter of thyroid specific genes such as thyroglobulin, thyroperoxidase, and thyrotropin receptor. Crucial in the maintenance of the thyroid differe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 21 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia 18q](https://raras.org/doenca/monossomia-18q) — ORPHA:1600 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome cérebro-pulmão-tireoide?

É uma doença genética rara caracterizada por alterações simultâneas na glândula tireoide, no sistema respiratório e no desenvolvimento neurológico infantil. Ela tem início tipicamente no período neonatal ou nos primeiros meses de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209905); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome cérebro-pulmão-tireoide é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por variantes genéticas que afetam o gene NKX2-1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209905); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam incluir desconforto respiratório, respiração acelerada e hipotonia generalizada em recém-nascidos. O hipotireoidismo congênito também costuma ser detectado precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209905); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento e a abordagem dos sintomas são conduzidos pela rede especializada do SUS conforme as manifestações de cada paciente.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames hormonais a partir da triagem neonatal, avaliações pulmonares por imagem e o exame clínico neurológico. A confirmação definitiva se dá pela realização de testes genéticos que investigam alterações no gene NKX2-1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209905); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Brain-lung-thyroid%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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