# Síndrome Char

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-char
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 46627 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/46627
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:169100 — https://omim.org/entry/169100

## Descrição clínica

Síndrome de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas, genética, rara, caracterizada pela tríade de persistência do canal arterial (PCA), dismorfismo facial (olhos arregalados, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ptose ligeira, face média plana, ponte nasal plana e ponta nasal arrebitada, filtro curto com boca triangular e lábios espessados ​​e evertidos) e anomalias nas mãos (aplasia ou hipoplasia das falanges médias dos quintos dedos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 109
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia mesoaxial da mão** — HPO: HP:0006159 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia mesoaxial do pé** — HPO: HP:0010112 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Ocasional (29-5%))
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo do 5º dedo** — HPO: HP:0004218 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Parassonia** — HPO: HP:0025234
- **Sinfalangismo distal/médio do 5º dedo** — HPO: HP:0009244
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TFAP2B** — Transcription factor AP-2-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific DNA-binding protein that interacts with inducible viral and cellular enhancer elements to regulate transcription of selected genes. AP-2 factors bind to the consensus sequence 5'-GCC

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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