# Síndrome Char

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-char
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 46627 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/46627
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:169100 — https://omim.org/entry/169100

## Em linguagem simples

A síndrome de Char é uma condição genética rara caracterizada por alterações no coração, traços do rosto específicos e pequenas anomalias nas mãos e nos pés. A principal manifestação cardíaca costuma ser a persistência do canal arterial, uma abertura entre vasos do coração que não se fecha após o nascimento. Essa condição é causada por alterações no gene TFAP2B e transmitida com padrão autossômico dominante. Não há uma medicação específica com indicação curativa no SUS ou no exterior, mas o suporte clínico, as cirurgias corretivas e as terapias de reabilitação auxiliam no bem-estar e no desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome de Char é caracterizada pela tríade de persistência do canal arterial (PCA), dismorfismo facial e anomalias nas mãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 109
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia mesoaxial da mão** — HPO: HP:0006159 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia mesoaxial do pé** — HPO: HP:0010112 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Ocasional (29-5%))
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo do 5º dedo** — HPO: HP:0004218 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Parassonia** — HPO: HP:0025234
- **Sinfalangismo distal/médio do 5º dedo** — HPO: HP:0009244
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TFAP2B** — Transcription factor AP-2-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific DNA-binding protein that interacts with inducible viral and cellular enhancer elements to regulate transcription of selected genes. AP-2 factors bind to the consensus sequence 5'-GCC

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Char?

É uma síndrome malformativa genética muito rara, caracterizada pela tríade de persistência do canal arterial (PCA), dismorfismo facial e alterações anatômicas nas mãos. Sua prevalência estimada é de menos de um caso para cada um milhão de nascidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46627)

### A Síndrome Char é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com herança autossômica dominante causada por variantes no gene TFAP2B. Isso significa que cada filho de um indivíduo afetado tem uma probabilidade de cinquenta por cento de herdar a mesma mutação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46627); [2] OMIM 169100 (https://www.omim.org/entry/169100); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da Síndrome Char?

As primeiras manifestações ocorrem já nos períodos pré-natal, neonatal ou infantil. Entre os sinais mais comuns estão a presença de cardiopatia congênita, traços faciais peculiares como dorso nasal deprimido e alterações nos dedos das mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46627); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Char tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Char?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e da história familiar, podendo ser confirmado através de testes genéticos específicos. O registro NCBI GTR lista 16 testes genéticos catalogados para detecção de alterações no gene TFAP2B associadas à condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/46627); [21] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585834/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Char. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-char
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