# Síndrome CHARGE

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-charge
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 138 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/138
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome CHARGE é um distúrbio que afeta muitas áreas do corpo. CHARGE é uma abreviação para várias das características comuns ao distúrbio: coloboma, defeitos cardíacos, atresia de coanas (também conhecida como atresia choanal), retardo de crescimento, anomalias genitais e anomalias auriculares. O padrão de malformações varia entre os indivíduos com esse distúrbio, e os múltiplos problemas de saúde podem ser ameaçadores à vida na infância. As pessoas com a condição geralmente apresentam várias características principais ou uma combinação de características principais e menores.  As características principais da síndrome CHARGE são comuns neste distúrbio e ocorrem com menor frequência em outros distúrbios. A maioria das pessoas com a síndrome CHARGE tem uma abertura ou fenda em uma das estruturas do olho (coloboma), que se forma durante o desenvolvimento precoce. Um coloboma pode estar presente em um ou ambos os olhos e pode prejudicar a visão da pessoa, dependendo do seu tamanho e localização. Alguns indivíduos afetados também apresentam olhos anormalmente pequenos ou subdesenvolvidos (microftalmia). Em muitas pessoas com a síndrome CHARGE, uma ou ambas as vias nasais estão estreitadas (estenose choanal) ou completamente bloqueadas (atresia choanal), o que pode causar dificuldade para respirar. As pessoas com a condição frequentemente apresentam anomalias nos nervos cranianos. Os nervos cranianos emergem diretamente do cérebro e se estendem para várias áreas da cabeça e do pescoço, controlando o movimento muscular e transmitindo informações sensoriais. A função anormal de certos nervos cranianos pode causar problemas de deglutição, paralisia facial, um sentido de olfato diminuído (hiposmia) ou completamente ausente (anosmia), e perda auditiva de leve a profunda. As pessoas com a síndrome CHARGE também tipicamente têm anomalias no ouvido médio e interno, que podem contribuir para problemas auditivos, e orelhas externas com forma incomum.  Embora as características menores da síndrome CHARGE sejam comuns neste distúrbio, elas também estão frequentemente presentes em pessoas sem o distúrbio. As características menores incluem defeitos cardíacos; crescimento lento a partir do final da infância; desenvolvimento atrasado de habilidades motoras, como sentar sem apoio e caminhar; e uma abertura no lábio (fenda labial) com ou sem abertura no palato (fenda palatina). As pessoas com a condição frequentemente apresentam hipogonadismo hipogonadotrófico, que afeta a produção de hormônios que dirigem o desenvolvimento sexual. Como resultado, os homens com a síndrome CHARGE costumam nascer com um pênis incomumente pequeno (micropênis) e testículos não descidos (criptorquidia). Anomalias dos genitais externos são vistas com menos frequência em mulheres afetadas. A puberdade pode ser incompleta ou atrasada em homens e mulheres afetados. Outra característica menor da síndrome CHARGE é a fístula traqueoesofágica, que é uma conexão anormal (fístula) entre o esôfago e a traqueia. A maioria das pessoas com a síndrome CHARGE também apresenta características faciais distintivas, incluindo um rosto de forma quadrada e diferenças na aparência entre o lado direito e esquerdo do rosto (assimetria facial). As pessoas com a condição têm uma ampla gama de função cognitiva, desde inteligência normal até deficiências de aprendizagem graves com ausência de fala e comunicação precária.  Características menos comuns da síndrome CHARGE incluem anomalias renais; problemas no sistema imunológico; curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose ou cifose); e anomalias nos membros, como dedos das mãos ou dos pés extras (polidactilia), dedos ausentes (oligodactilia), pé virado para dentro e para cima (pé torto) e anomalias dos ossos longos dos braços e das pernas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/charge-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome CHARGE é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada pela combinação variável de múltiplas anomalias, principalmente Coloboma; Atresia/estenose coanal; Disfunção dos nervos cranianos; Anomalias características do ouvido (conhecidas como os 4 C's principais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (146 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Dermatoglifos palmares anormais** — HPO: HP:0001018
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Aorta cavalgante** — HPO: HP:0002623
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Genitália externa masculina hipoplásica** — HPO: HP:0000050
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Aplasia do canal semicircular** — HPO: HP:0011381
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Microftalmia unilateral** — HPO: HP:0011480
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Valva tricúspide displásica** — HPO: HP:0030732
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974
- **Monodactilia da mão** — HPO: HP:0004058
- **Hipoplasia de paratireoide** — HPO: HP:0000860
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Face quadrada** — HPO: HP:0000321
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Aplasia/Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0010515
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480
- _...e mais 106 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-charge._

## Genes associados (2)

- **SEMA3E** — Semaphorin-3E [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an important role in signaling via the cell surface receptor PLXND1. Mediates reorganization of the actin cytoskeleton, leading to the retraction of cell projections. Promotes focal adhesion dis
- **CHD7** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor, slides nucleosomes along DNA; nucleosome sliding requires ATP (PubMed:28533432). Probable transcription regulator. May be involved in the in 45S precursor rR

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06475651** [RECRUITING]: Characterization and Contribution of Genome-wide DNA Methylation (DNA Methylation Episignatures) in Rare Diseases With Prenatal Onset — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06475651
- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT07320482** [COMPLETED]: A Strategic Approach to Safe and Effective Cochlear Implantation in Patients With CHARGE Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07320482
- **NCT05764980** [UNKNOWN]: Neurovisual Function in CHARGE Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05764980

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## Perguntas frequentes

### A síndrome CHARGE tem cura?

Não existe cura medicamentosa definitiva para a síndrome CHARGE catalogada até o momento. O cuidado médico se baseia na correção cirúrgica de malformações, manejo dos problemas respiratórios e cardíacos, e suporte de reabilitação contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/138); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/charge-syndrome)

### A síndrome CHARGE é hereditária?

A transmissão genética da condição é descrita como autossômica dominante, embora muitos casos também sejam classificados como de causa indeterminada ou de ocorrência desconhecida. Alterações nos genes CHD7 e SEMA3E são as principais causas genéticas documentadas na doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/138); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os achados clássicos incluem o coloboma nos olhos, o bloqueio ou estreitamento das passagens nasais (atresia ou estenose de coanas) e alterações no formato das orelhas. Defeitos cardíacos congênitos e dificuldades para respirar e se alimentar também podem se manifestar de forma precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/138); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/charge-syndrome)

### Existe tratamento para a síndrome CHARGE pelo SUS?

A síndrome CHARGE não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O Sistema Único de Saúde prevê procedimentos de investigação genética, como exoma e cariótipo, além do atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/138); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte do reconhecimento dos critérios clínicos clássicos combinados a exames de imagem e avaliações oftalmológicas e auditivas. A confirmação laboratorial pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 132 opções de testes registradas internacionalmente no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/138); [12] Temporal bone anomaly proposed as a major criteria for diagnosis of CHARGE syndrome (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11241470/); [20] NCBI GTR — 132 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585877/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/charge-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CHARGE. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-charge
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