# Síndrome CHARGE

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-charge
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 138 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/138
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anomalia congénita múltipla caracterizada por um fenótipo amplo com Coloboma, atresia/estenose das Coanas, disfunção dos nervos Cranianos e Características particulares das orelhas externa e interna (conhecidas como os 4 Cs principais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (146 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Dermatoglifos palmares anormais** — HPO: HP:0001018
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Aorta cavalgante** — HPO: HP:0002623
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Genitália externa masculina hipoplásica** — HPO: HP:0000050
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Aplasia do canal semicircular** — HPO: HP:0011381
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Microftalmia unilateral** — HPO: HP:0011480
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Valva tricúspide displásica** — HPO: HP:0030732
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974
- **Monodactilia da mão** — HPO: HP:0004058
- **Hipoplasia de paratireoide** — HPO: HP:0000860
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Face quadrada** — HPO: HP:0000321
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Aplasia/Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0010515
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480
- _...e mais 106 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-charge._

## Genes associados (2)

- **SEMA3E** — Semaphorin-3E [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an important role in signaling via the cell surface receptor PLXND1. Mediates reorganization of the actin cytoskeleton, leading to the retraction of cell projections. Promotes focal adhesion dis
- **CHD7** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor, slides nucleosomes along DNA; nucleosome sliding requires ATP (PubMed:28533432). Probable transcription regulator. May be involved in the in 45S precursor rR

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04463316** [RECRUITING]: GROWing Up With Rare GENEtic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463316
- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT07320482** [COMPLETED]: A Strategic Approach to Safe and Effective Cochlear Implantation in Patients With CHARGE Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07320482
- **NCT05764980** [UNKNOWN]: Neurovisual Function in CHARGE Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05764980

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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