# Síndrome Charlie M

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-charlie-m
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1406 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1406
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Charlie M é uma condição congênita muito rara que altera a formação dos ossos do rosto, da boca e das extremidades do corpo. Ao nascer, a família pode observar que o queixo é menor (micrognatia), os olhos são mais espaçados e as mãos ou pés apresentam alterações, como dedos unidos (sindactilia) ou ausência de alguns deles. Mais tarde, também pode ser notada a falta de dentes naturais ou dentes com formato cônico. Não há remédios específicos que revertam a síndrome, mas o cuidado se apoia em procedimentos cirúrgicos reparadores e no atendimento em reabilitação oferecido na rede do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Charlie M é um distúrbio raro do desenvolvimento ósseo que pertence a um grupo de síndromes de hipogênese dos membros oromandibulares que inclui hipoglossia-hipodactilia e anquilose glossopalatina. As principais anomalias que ocorrem comumente neste grupo são hipoplasia da mandíbula, sindactilia e ectrodactilia, boca pequena, fenda palatina, hipodontia e paralisia facial. Pacientes com síndrome de Charlie M também apresentam hipertelorismo, incisivos ausentes ou com coroa cônica e graus variáveis ​​de hipodactilia das mãos e pés. Não houve mais descrições na literatura desde 1976.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipogenesia oro-mandibular e dos membros](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipogenesia-oro-mandibular-e-dos-membros) — ORPHA:2749 — 16 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 9 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 8 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 8 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Charlie M tem cura?

Não existe cura medicamentosa nem remédios voltados a reverter as alterações de desenvolvimento da Síndrome Charlie M. O cuidado clínico é direcionado à correção cirúrgica das anomalias orais e ósseas e à reabilitação funcional contínua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1406); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1261/index); [18] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] NCBI GTR — 1743 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A Síndrome Charlie M é hereditária?

Nos catálogos médicos de referência, a herança genética para a síndrome está classificada como não aplicável. Não existem genes causadores ou mutações patogênicas estabelecidas no ClinVar até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1406); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1261/index)

### Quais os primeiros sinais visíveis da síndrome?

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal e incluem queixo encurtado (micrognatia), boca estreita e olhos afastados (hipertelorismo). Também costumam ser visíveis malformações nos membros, como dedos colados (sindactilia) ou dedos curtos (braquidactilia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1406); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Charlie M pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS oferece suporte para anomalias craniofaciais congênitas e disponibiliza atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 1743 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Charlie M?

O diagnóstico é estabelecido clinicamente pelo conjunto de manifestações na face, boca e extremidades. Exames complementares como cariótipo e sequenciamento do exoma podem ser realizados para descartar outras anomalias genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1406); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 1743 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Charlie M. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-charlie-m
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