# Síndrome Chediak-Higashi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 167 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/167
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:214500 — https://omim.org/entry/214500

## Descrição clínica

A síndrome de ChC)diak-Higashi (CHS) é uma doença genética rara e grave, geralmente caracterizada por albinismo oculocutâneo parcial (OCA), imunodeficiência grave, sangramento leve, disfunção neurológica e distúrbio linfoproliferativo. Foram descritas uma forma clássica de início precoce e uma forma atenuada de início tardio (CHS atípica).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 500
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 14/19)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/9)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/9)
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Frequência: 8/9)
- **Epistaxe espontânea e recorrente** — HPO: HP:0004406
- **Neuropatia periférica progressiva** — HPO: HP:0007133
- **Grânulos densos anormais** — HPO: HP:0012484
- **Grânulos neutrofílicos gigantes** — HPO: HP:0032499 (Frequência: 11/11)
- **Infecções piogênicas sistêmicas recorrentes** — HPO: HP:0005429
- **Cabelo prateado-acinzentado** — HPO: HP:0002218 (Frequência: 4/4)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/4)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Atividade bactericida de neutrófilos prejudicada** — HPO: HP:0011993
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Melanossomas gigantes em melanócitos** — HPO: HP:0005592
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal de leucócitos** — HPO: HP:0001881 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585 (Raro (<5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do neutrófilo** — HPO: HP:0011990 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012176 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi._

## Genes associados (1)

- **LYST** — Lysosomal-trafficking regulator [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Adapter protein that regulates and/or fission of intracellular vesicles such as lysosomes (PubMed:11984006, PubMed:25216107). Might regulate trafficking of effectors involved in exocytosis (PubMed:254

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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