# Síndrome Chediak-Higashi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 167 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/167
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:214500 — https://omim.org/entry/214500

## Em linguagem simples

A síndrome de Chediak-Higashi é uma condição que afeta muitas partes do corpo, particularmente o sistema imunológico. Essa doença danifica as células do sistema imunológico, deixando-as menos capazes de combater invasores como vírus e bactérias. Como resultado, a maioria das pessoas com síndrome de Chediak-Higashi tem infecções repetidas e persistentes que começam na infância ou no início da infância. Essas infecções tendem a ser muito graves ou potencialmente fatais.  A síndrome de Chediak-Higashi também é caracterizada por uma condição chamada albinismo oculocutâneo, que causa coloração anormalmente clara (pigmentação) da pele, dos cabelos e dos olhos. As pessoas afetadas tipicamente têm pele clara e cabelos de cor clara, frequentemente com um brilho metálico. O albinismo oculocutâneo também causa problemas de visão, como redução da nitidez; movimentos oculares rápidos e involuntários (nistagmo); e aumento da sensibilidade à luz (fotofobia).  Muitas pessoas com síndrome de Chediak-Higashi têm problemas de coagulação sanguínea (coagulação) que levam a hematomas fáceis e sangramentos anormais. Na idade adulta, a síndrome de Chediak-Higashi também pode afetar o sistema nervoso, causando fraqueza, descoordenação, dificuldade para caminhar e convulsões.  Se a doença não for tratada com sucesso, a maioria das crianças com síndrome de Chediak-Higashi atinge um estágio do distúrbio conhecido como fase acelerada. Essa fase grave da doença acredita‑se ser desencadeada por uma infecção viral. Na fase acelerada, os glóbulos brancos (que normalmente ajudam a combater infecções) se dividem de forma descontrolada e invadem muitos dos órgãos do corpo. A fase acelerada está associada a febre, episódios de sangramento anormal, infecções avassaladoras e falência de órgãos. Esses problemas médicos geralmente são potencialmente fatais na infância.  Uma pequena porcentagem de pessoas com síndrome de Chediak-Higashi tem uma forma mais branda da condição que aparece mais tarde na vida. As pessoas com a forma adulta do distúrbio apresentam alterações de pigmentação menos perceptíveis e têm menor probabilidade de apresentar infecções recorrentes e graves. No entanto, elas têm um risco significativo de problemas neurológicos progressivos, como tremores, dificuldade de movimento e equilíbrio (ataxia), redução da sensação e fraqueza nos braços e pernas (neuropatia periférica) e declínio no funcionamento intelectual.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/chediak-higashi-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de ChC)diak-Higashi (CHS) é uma doença genética rara e grave, geralmente caracterizada por albinismo oculocutâneo parcial (OCA), imunodeficiência grave, sangramento leve, disfunção neurológica e distúrbio linfoproliferativo. Foram descritas uma forma clássica de início precoce e uma forma atenuada de início tardio (CHS atípica).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 500
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 14/19)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/9)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/9)
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Frequência: 8/9)
- **Epistaxe espontânea e recorrente** — HPO: HP:0004406
- **Neuropatia periférica progressiva** — HPO: HP:0007133
- **Grânulos densos anormais** — HPO: HP:0012484
- **Grânulos neutrofílicos gigantes** — HPO: HP:0032499 (Frequência: 11/11)
- **Infecções piogênicas sistêmicas recorrentes** — HPO: HP:0005429
- **Cabelo prateado-acinzentado** — HPO: HP:0002218 (Frequência: 4/4)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/4)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Atividade bactericida de neutrófilos prejudicada** — HPO: HP:0011993
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Melanossomas gigantes em melanócitos** — HPO: HP:0005592
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal de leucócitos** — HPO: HP:0001881 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585 (Raro (<5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do neutrófilo** — HPO: HP:0011990 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012176 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi._

## Genes associados (1)

- **LYST** — Lysosomal-trafficking regulator [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Adapter protein that regulates and/or fission of intracellular vesicles such as lysosomes (PubMed:11984006, PubMed:25216107). Might regulate trafficking of effectors involved in exocytosis (PubMed:254

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00086476** [COMPLETED]: Study of Megakaryocytes From Patients With Abnormal Platelet Vesicles — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00086476

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Chediak-Higashi?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene LYST, responsável pelo transporte intracelular lisossomal. Ela tem herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os genitores transmitem a alteração genética para a criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/167); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros indícios costumam ser cabelos prateados ou acinzentados com reflexo metálico e perda parcial de pigmentação nos olhos e na pele. Também são muito comuns febres persistentes e episódios frequentes de infecções respiratórias no início da vida.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chediak-higashi-syndrome)

### A Síndrome Chediak-Higashi tem cura?

A doença não possui uma cura medicamentosa definitiva estabelecida. Estudos internacionais relatam a realização de transplante alogênico de medula óssea para os problemas de imunidade e sangue, mantendo-se a atenção ao suporte neurológico contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/167); [6] Clinical Reasoning: A 50-Year-Old Man With Progressive Limb Weakness and Slurred Speech. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35145004/); [9] Allogeneic Bone Marrow Transplantation in Chédiak-Higashi Syndrome (1995) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7703042/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chediak-higashi-syndrome)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a Síndrome Chediak-Higashi?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há protocolo de medicamentos dispensados especificamente para essa enfermidade no catálogo vigente do SUS, ocorrendo o suporte terapêutico na rede de atendimento e reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O exame de sangue periférico mostra grânulos anormais gigantes no interior dos neutrófilos. A identificação molecular é realizada por testes genéticos voltados ao gene LYST, com exames como o sequenciamento completo do exoma presentes na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/167); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Formation of anomalous lysosomes in monocytes, neutrophils, and eosinophils from bone marrow of mice with Chéd (1975) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1113502/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 86 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585789/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Chediak-Higashi. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi
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