# Síndrome Chédiak-Higashi leve

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi-leve
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352723 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352723
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Chédiak-Higashi leve é uma condição genética rara que afeta a pigmentação da pele e dos olhos, a imunidade e o sistema neurológico. As famílias costumam notar infecções respiratórias frequentes, manchas roxas com facilidade e dificuldades de equilíbrio ou coordenação motora. A confirmação é feita por testes genéticos, mas a doença ainda não possui um protocolo específico ou remédios próprios fornecidos na farmácia do SUS. O acompanhamento médico é focado em tratar as manifestações clínicas e oferecer reabilitação física pelo sistema de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de Chédiak-Higashi atenuada (CHS) é uma forma muito rara e atípica de CHS, uma doença genética caracterizada por albinismo oculocutâneo parcial (OCA), imunodeficiência grave, sangramento leve, disfunção neurológica e distúrbio linfoproliferativo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Muito frequente (99-80%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Muito frequente (99-80%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **LYST** — Lysosomal-trafficking regulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein that regulates and/or fission of intracellular vesicles such as lysosomes (PubMed:11984006, PubMed:25216107). Might regulate trafficking of effectors involved in exocytosis (PubMed:254

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 8 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 7 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Wiskott-Aldrich](https://raras.org/doenca/sindrome-wiskott-aldrich) — ORPHA:906 — 7 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 6 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin de células B](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-b) — ORPHA:171915 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak-tipo-8) — ORPHA:231537 — 5 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 5 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de Chédiak-Higashi leve tem cura?

Não há cura descrita nos dados científicos para esta condição genética. O cuidado médico concentra-se no controle dos sintomas e na prevenção de complicações infecciosas ou neurológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352723); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é transmitida de pais para filhos?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Ela ocorre quando a pessoa herda alterações no gene LYST de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352723); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

A síndrome Chédiak-Higashi leve não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o suporte feito pela rede assistencial geral.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e da história de infecções e sangramentos. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos laboratoriais que avaliam mutações no gene LYST.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352723); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Attenuated%20Ch%C3%A9diak-Higashi%20syndrome)

### Quais são os principais sinais de alerta?

Entre as manifestações mais comuns estão infecções respiratórias repetidas, hematomas espontâneos e sangramentos no nariz ou gengiva. Também chamam a atenção a presença de albinismo ocular e prejuízos no equilíbrio ou no desenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352723); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Chédiak-Higashi leve. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi-leve
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