# Síndrome Chédiak-Higashi leve

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi-leve
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352723 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352723
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Chédiak-Higashi atenuada (CHS) é uma forma muito rara e atípica de CHS, uma doença genética caracterizada por albinismo oculocutâneo parcial (OCA), imunodeficiência grave, sangramento leve, disfunção neurológica e distúrbio linfoproliferativo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Muito frequente (99-80%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Ocasional (29-5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Muito frequente (99-80%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **LYST** — Lysosomal-trafficking regulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein that regulates and/or fission of intracellular vesicles such as lysosomes (PubMed:11984006, PubMed:25216107). Might regulate trafficking of effectors involved in exocytosis (PubMed:254

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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