# Síndrome CHILD

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-child
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:308050 — https://omim.org/entry/308050

## Em linguagem simples

A síndrome CHILD é uma condição que afeta o desenvolvimento de várias partes do corpo. O nome da condição é um acrônimo das principais características: hemidispersia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeitos nos membros. Os sinais e sintomas desse distúrbio podem variar de pessoa para pessoa, mas geralmente são limitados a apenas um lado do corpo (“hemi-” significa “metade” e “displasia” refere‑se ao crescimento anormal). O lado direito do corpo é afetado com mais frequência do que o lado esquerdo.  Pessoas com a síndrome CHILD costumam ter uma condição cutânea caracterizada por grandes manchas de pele que são vermelhas e inflamadas (eritrodermia) e cobertas por escamas amarelas e descamativas (ictiose). Essa condição ocorre com maior probabilidade nas dobras e vincos da pele e geralmente não afeta o rosto. As anomalias cutâneas costumam estar presentes ao nascer ou aparecer nas primeiras semanas de vida e podem melhorar com o tempo.  A síndrome CHILD também pode interromper a formação dos braços e das pernas durante o desenvolvimento precoce. Algumas crianças com esse distúrbio apresentam ossos encurtados nos dedos das mãos ou dos pés, enquanto outras têm membros encurtados ou ausentes. As anomalias nos membros tipicamente ocorrem no mesmo lado do corpo que as anomalias cutâneas.  Algumas crianças apresentam curvatura da coluna vertebral (escoliose) ou deformidades articulares que restringem o movimento (contraturas). Em alguns casos, a síndrome CHILD afeta o desenvolvimento do cérebro, do coração, dos pulmões e dos rins.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/child-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome CHILD (Hemidisplasia Congênita com Nevo Ictiosiforme e Defeitos dos Membros, CS) é uma genodermatose dominante ligada ao X, caracterizada por lesões cutâneas inflamatórias e descamativas unilaterais com anomalias viscerais e dos membros ipsilaterais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Ausência da falange média do 2º dedo** — HPO: HP:0009576 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Aplasia da falange distal do 2º dedo** — HPO: HP:0009565 (Obrigatório (100%))
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Obrigatório (100%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Muito frequente (~50%))
- **Aplasia da falange distal do 3º dedo** — HPO: HP:0009429 (Obrigatório (100%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo o sistema nervoso central** — HPO: HP:0002977 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Obrigatório (100%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Obrigatório (100%))
- **Retardo leve do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008883
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da região periungueal** — HPO: HP:0100803 (Frequente (79-30%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Frequência: 2/3)
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequência: 2/2)
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Muito frequente (~50%))
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Raro (<5%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Raro (<5%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos das extremidades** — HPO: HP:0045060 (Frequente (79-30%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011 (Ocasional (29-5%))
- **Xantoma verruciforme** — HPO: HP:0031517 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Ocasional (29-5%))
- **Amelia** — HPO: HP:0009827 (Ocasional (29-5%))
- **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431 (Frequente (79-30%))
- **Onicodistrofia congênita** — HPO: HP:0008394 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Raro (<5%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia vertebral** — HPO: HP:0008417 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-child._

## Genes associados (1)

- **NSDHL** — Sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase, decarboxylating [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD(P)(+)-dependent oxidative decarboxylation of the C4 methyl groups of 4-alpha-carboxysterols in post-squalene cholesterol biosynthesis (By similarity). Also plays a role in the regula

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07248748** [RECRUITING]: Effects of Alexander Technique in Children With Upper Cross Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07248748
- **NCT05047354** [RECRUITING]: Biochemical and Phenotypical Aspects of Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Related Disorders of Cholesterol Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05047354
- **NCT05131542** [COMPLETED]: Assessment of Hypotonia in Children With Down Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05131542
- **NCT03285776** [COMPLETED]: Reliability and Validity of a Computerized Tool to Assess Proprioception Among Children With Coordination Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03285776
- **NCT02383316** [COMPLETED]: Study of Metabolic Modifications in Children With Noonan Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02383316
- **NCT00046202** [TERMINATED]: Study of Inborn Errors of Cholesterol Synthesis and Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00046202
- **NCT01110642** [WITHDRAWN]: Novel Treatment for Syndromic Ichthyoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01110642

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ictiose ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-ligada-ao-x) — ORPHA:281210 — 61 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 15 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 15 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 14 sintomas em comum
- [Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-ligada-ao-x-dominante) — ORPHA:35173 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-1) — ORPHA:2750 — 12 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome CHILD?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene NSDHL, com herança dominante ligada ao cromossomo X. Esse gene está relacionado com a via enzimática de síntese e regulação do colesterol no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139); [15] Mutations in the NSDHL gene, encoding a 3?-hydroxysteroid dehydrogenase, cause CHILD syndrome (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10710235/); [25] Ensaio clínico NCT05047354 (RECRUITING) — Biochemical and Phenotypical Aspects of Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Related Disorders o (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05047354)

### Quais são os sinais mais comuns da doença?

Os principais sinais incluem lesões de pele avermelhadas e descamativas restritas a um lado do corpo. Também são frequentes alterações esqueléticas nos membros do mesmo lado, como sindactilia e dedos encurtados ou ausentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/child-syndrome)

### A Síndrome CHILD tem tratamento dispensado pelo SUS?

A Síndrome CHILD não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para esta patologia. O cuidado na rede pública concentra-se no atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte clínico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos unilaterais na pele e nos membros. Ele pode ser confirmado geneticamente pela detecção de variantes no gene NSDHL, existindo testes genéticos específicos e procedimentos como sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139); [15] Mutations in the NSDHL gene, encoding a 3?-hydroxysteroid dehydrogenase, cause CHILD syndrome (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10710235/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585582/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/child-syndrome)

### Existem ensaios clínicos para a Síndrome CHILD no Brasil?

Não constam ensaios clínicos com sítios de pesquisa ou centros de recrutamento ativos no Brasil para esta condição. Estudos internacionais avaliam aspectos metabólicos do colesterol e ictioses em outros países.
- Fontes: [25] Ensaio clínico NCT05047354 (RECRUITING) — Biochemical and Phenotypical Aspects of Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Related Disorders o (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05047354); [29] Ensaio clínico NCT00046202 (TERMINATED) — Study of Inborn Errors of Cholesterol Synthesis and Related Disorders (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00046202); [30] Ensaio clínico NCT01110642 (WITHDRAWN) — Novel Treatment for Syndromic Ichthyoses (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01110642)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CHILD. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-child
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