# Síndrome CHILD

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-child
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:308050 — https://omim.org/entry/308050

## Descrição clínica

Patologia rara do desenvolvimento durante a embriogénese, caracterizada por lesões cutâneas inflamatórias e descamativas unilaterais, com anomalias viscerais e dos membros ipsilaterais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Ausência da falange média do 2º dedo** — HPO: HP:0009576 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Aplasia da falange distal do 2º dedo** — HPO: HP:0009565 (Obrigatório (100%))
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Obrigatório (100%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Muito frequente (~50%))
- **Aplasia da falange distal do 3º dedo** — HPO: HP:0009429 (Obrigatório (100%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo o sistema nervoso central** — HPO: HP:0002977 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Obrigatório (100%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Obrigatório (100%))
- **Retardo leve do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008883
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da região periungueal** — HPO: HP:0100803 (Frequente (79-30%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Frequência: 2/3)
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequência: 2/2)
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Muito frequente (~50%))
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Raro (<5%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Raro (<5%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos das extremidades** — HPO: HP:0045060 (Frequente (79-30%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011 (Ocasional (29-5%))
- **Xantoma verruciforme** — HPO: HP:0031517 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Ocasional (29-5%))
- **Amelia** — HPO: HP:0009827 (Ocasional (29-5%))
- **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431 (Frequente (79-30%))
- **Onicodistrofia congênita** — HPO: HP:0008394 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Raro (<5%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia vertebral** — HPO: HP:0008417 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-child._

## Genes associados (1)

- **NSDHL** — Sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase, decarboxylating [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD(P)(+)-dependent oxidative decarboxylation of the C4 methyl groups of 4-alpha-carboxysterols in post-squalene cholesterol biosynthesis (By similarity). Also plays a role in the regula

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05047354** [RECRUITING]: Biochemical and Phenotypical Aspects of Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Related Disorders of Cholesterol Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05047354
- **NCT07248748** [RECRUITING]: Effects of Alexander Technique in Children With Upper Cross Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07248748
- **NCT02383316** [COMPLETED]: Study of Metabolic Modifications in Children With Noonan Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02383316
- **NCT05131542** [COMPLETED]: Assessment of Hypotonia in Children With Down Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05131542
- **NCT03285776** [COMPLETED]: Reliability and Validity of a Computerized Tool to Assess Proprioception Among Children With Coordination Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03285776
- **NCT01110642** [WITHDRAWN]: Novel Treatment for Syndromic Ichthyoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01110642

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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