# Síndrome CHIME

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-chime
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3474 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3474
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:280000 — https://omim.org/entry/280000

## Descrição clínica

A síndrome CHIME é uma síndrome rara de displasia ectodérmica caracterizada por colobomas oculares, defeitos cardíacos, dermatose ictiosiforme, deficiência intelectual, perda auditiva condutiva e epilepsia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719 (Frequência: 1/8)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Volume reduzido da substância branca cerebral** — HPO: HP:0034295 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 9/10)
- **Segundo dedo do pé largo** — HPO: HP:0100040 (Frequência: 6/7)
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Frequência: 1/8)
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequência: 5/6)
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 2/2)
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Muito frequente (~50%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (~50%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Muito frequente (~50%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequência: 2/8)
- **Fenda do lábio inferior** — HPO: HP:0010281 (Muito frequente (~50%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Muito frequente (~50%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Muito frequente (~50%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 3/4)
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 5º dedo** — HPO: HP:0009185
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Muito frequente (~50%))
- **Sistema coletor duplicado** — HPO: HP:0000081
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Muito frequente (~50%))
- **Leucemia linfoblástica aguda** — HPO: HP:0006721 (Frequência: 1/8)
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Obrigatório (100%))
- **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909 (Muito frequente (~50%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Muito frequente (~50%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Muito frequente (~50%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 18/18)
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-chime._

## Genes associados (1)

- **PIGL** — N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol de-N-acetylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the second step of glycosylphosphatidylinositol (GPI) biosynthesis, which is the de-N-acetylation of N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CHIME. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-chime
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