# Síndrome Chudley-Lowry-Hoar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-chudley-lowry-hoar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93971 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93971
- **OMIM**: OMIM:309580 — https://omim.org/entry/309580

## Descrição clínica

Grupo de síndromes ligadas ao X caracterizadas por grave déficit intelectual e dismorfismo facial, com outras características variáveis.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Filtro hipoplásico** — HPO: HP:0005326
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Lábio superior curto** — HPO: HP:0000188
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Pé torto calcaneovalgo** — HPO: HP:0001884
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ponta nasal triangular** — HPO: HP:0000451
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-chudley-lowry-hoar._

## Genes associados (1)

- **ATRX** — Transcriptional regulator ATRX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Bi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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