# Síndrome Chudley-Lowry-Hoar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-chudley-lowry-hoar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93971 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93971
- **OMIM**: OMIM:309580 — https://omim.org/entry/309580

## Em linguagem simples

A Síndrome Chudley-Lowry-Hoar é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X, caracterizada principalmente por deficiência intelectual grave e traços faciais específicos. As pessoas com a síndrome também podem apresentar convulsões, que ocorrem em cerca de 35% dos casos, além de alterações nos rins e no sistema reprodutivo. Não existe um medicamento curativo específico ou protocolo clínico exclusivo (PCDT) no Sistema Único de Saúde (SUS) para a síndrome. O acompanhamento médico é focado no controle dos sintomas e no apoio ao desenvolvimento neurológico do paciente.

## Descrição clínica

Grupo de síndromes ligadas ao X caracterizadas por grave déficit intelectual e dismorfismo facial, com outras características variáveis.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Filtro hipoplásico** — HPO: HP:0005326
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Lábio superior curto** — HPO: HP:0000188
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Pé torto calcaneovalgo** — HPO: HP:0001884
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ponta nasal triangular** — HPO: HP:0000451
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-chudley-lowry-hoar._

## Genes associados (1)

- **ATRX** — Transcriptional regulator ATRX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Bi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Smith-Fineman-Myers](https://raras.org/doenca/sindrome-de-smith-fineman-myers) — ORPHA:93974 — 68 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x) — ORPHA:847 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 34 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Chudley-Lowry-Hoar tem cura?

Não há cura conhecida para a Síndrome Chudley-Lowry-Hoar. As intervenções disponíveis destinam-se ao manejo dos sintomas clínicos e ao acompanhamento do déficit intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93971); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Chudley-Lowry-Hoar é genética?

Sim, trata-se de uma condição genética ligada ao cromossomo X. Ela está associada a alterações no gene ATRX, responsável pela produção da proteína Transcriptional regulator ATRX.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93971); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da síndrome?

Os sinais mais evidentes incluem deficiência intelectual grave e dismorfismos faciais característicos. Também podem ocorrer convulsões em cerca de 35% dos casos, refluxo e alterações anatômicas renais e genitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93971); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Chudley-Lowry-Hoar?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a condição, sendo o atendimento realizado de forma sintomática na rede pública de saúde.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico tem como base o exame clínico detalhado das características físicas e neurológicas. A confirmação pode ser alcançada por exames de sequenciamento genético para detectar variantes no gene ATRX, que conta com milhares de variantes catalogadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93971); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome: Exome sequencing identifies novel clinical characterist (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35962714/); [9] ClinVar — 2625 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ATRX[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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