# Síndrome CINCA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cinca
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1451 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1451
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: OMIM:607115 — https://omim.org/entry/607115

## Descrição clínica

A síndrome neurológica, cutânea e articular infantil crônica (CINCA) é caracterizada por erupção cutânea, envolvimento articular, meningite crônica com granulócitos e, em alguns casos, perda auditiva neurossensorial e sinais oculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Crescimento excessivo da patela** — HPO: HP:0033308 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/8)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 5/8)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Frequência: 8/9)
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequência: 9/11)
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequente (~33%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 1/6)
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367 (Frequente (79-30%))
- **Neurite óptica retrobulbar** — HPO: HP:0100654 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos granulócitos** — HPO: HP:0001911 (Muito frequente (99-80%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874 (Muito frequente (99-80%))
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudopapiledema** — HPO: HP:0000538 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cinca._

## Genes associados (1)

- **NLRP3** — NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sensor component of the NLRP3 inflammasome, which mediates inflammasome activation in response to defects in membrane integrity, leading to secretion of inflammatory cytokines IL1B and IL18 and pyropt

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- ANAKINRA — Fase Phase 4 (Interleukin-1 receptor antagonist)
- CANAKINUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011776

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06544018** [RECRUITING]: Circadian Rhythm Deregulation in Patients With CAPS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06544018
- **NCT00770601** [TERMINATED]: Canakinumab to Treat Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00770601

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CINCA. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cinca
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