# Síndrome CINCA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cinca
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1451 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1451
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: OMIM:607115 — https://omim.org/entry/607115

## Em linguagem simples

A Síndrome CINCA, também chamada de NOMID, é uma condição inflamatória rara que inicia seus sintomas logo nos primeiros meses de vida ou no período neonatal. Ela costuma provocar manchas e alterações avermelhadas na pele, dores e inchaços articulares, além de alterações visuais, perda de audição e inflamações crônicas no sistema nervoso. A causa está relacionada a alterações genéticas que mantêm as defesas do organismo em constante atividade inflamatória. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial de tratamento estruturado ou remédios específicos dispensados por diretriz do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome neurológica, cutânea e articular infantil crônica (CINCA) é caracterizada por erupção cutânea, envolvimento articular, meningite crônica com granulócitos e, em alguns casos, perda auditiva neurossensorial e sinais oculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Crescimento excessivo da patela** — HPO: HP:0033308 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/8)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 5/8)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Frequência: 8/9)
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequência: 9/11)
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequente (~33%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 1/6)
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367 (Frequente (79-30%))
- **Neurite óptica retrobulbar** — HPO: HP:0100654 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos granulócitos** — HPO: HP:0001911 (Muito frequente (99-80%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874 (Muito frequente (99-80%))
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudopapiledema** — HPO: HP:0000538 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cinca._

## Genes associados (1)

- **NLRP3** — NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sensor component of the NLRP3 inflammasome, which mediates inflammasome activation in response to defects in membrane integrity, leading to secretion of inflammatory cytokines IL1B and IL18 and pyropt

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- ANAKINRA — Fase Phase 4 (Interleukin-1 receptor antagonist)
- CANAKINUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011776

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06544018** [RECRUITING]: Circadian Rhythm Deregulation in Patients With CAPS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06544018
- **NCT01576367** [COMPLETED]: Efficacy, Safety and Tolerability of ACZ885 in Pediatric Patients With the Following Cryopyrin-associated Periodic Syndromes: Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, Muckle-Wells Syndrome, or Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01576367
- **NCT01302860** [COMPLETED]: Efficacy, Safety and Tolerability of ACZ885 in Pediatric Patients With the Following Cryopyrin-associated Periodic Syndromes: Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, Muckle-Wells Syndrome, or Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01302860
- **NCT00991146** [COMPLETED]: Efficacy and Safety Study of Canakinumab Administered for 6 Months (24 Weeks) in Japanese Patients With Cryopyrin-associated Periodic Syndromes Followed by an Extension Phase — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00991146
- **NCT00685373** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of ACZ885 in Patients With the Following Cryopyrin-associated Periodic Syndromes: Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, Muckle-Wells Syndrome, or Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00685373
- **NCT00770601** [TERMINATED]: Canakinumab to Treat Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00770601

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 54 sintomas em comum
- [Deficiência de mevalonato quinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase) — ORPHA:309025 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Muckle-Wells](https://raras.org/doenca/sindrome-muckle-wells) — ORPHA:575 — 22 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 21 sintomas em comum
- [Vasculite mediada por complexos imunes](https://raras.org/doenca/vasculite-mediada-por-complexos-imunes) — ORPHA:156149 — 20 sintomas em comum
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- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 20 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 19 sintomas em comum
- [Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente](https://raras.org/doenca/hiperimunoglobulinemia-d-com-febre-recorrente) — ORPHA:343 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome CINCA?

A Síndrome CINCA é uma doença inflamatória crônica rara que costuma se manifestar já no período neonatal ou na primeira infância. Ela se expressa por inflamação constante nas articulações, erupções cutâneas e acometimento neurológico crônico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1451); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome CINCA é hereditária?

A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante, associada comumente a alterações no gene NLRP3. Apesar disso, muitos casos surgem por mutações novas sem histórico prévio na família ou decorrem de mosaicismo somático.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1451); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] High incidence of <i>NLRP3</i> somatic mosaicism in patients with chronic infantile neurologic, cutaneous, art (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21702021/); [19] De novo <i>CIAS1</i> mutations, cytokine activation, and evidence for genetic heterogeneity in patients with n (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12483741/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais iniciais costumam surgir ao nascimento ou nos primeiros meses de vida, incluindo lesões na pele e inchaço ou dor nas articulações. Exames de sangue logo no início mostram inflamação persistente, com aumento significativo de proteína C-reativa e leucócitos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1451); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome CINCA?

O diagnóstico apoia-se no reconhecimento dos sinais neurológicos, cutâneos e articulares, somados aos exames oftalmológicos e de audição. A comprovação pode ser auxiliada por testes genéticos voltados à análise das variantes do gene NLRP3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1451); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585532/); [22] ClinVar — 292 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NLRP3[gene])

### Existe tratamento para a Síndrome CINCA dispensado pelo SUS?

A Síndrome CINCA não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados rotineiramente sob protocolo público voltado a esta patologia no Brasil.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CINCA. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cinca
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