# Síndrome CK

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ck
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251383 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251383
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:300831 — https://omim.org/entry/300831

## Em linguagem simples

A Síndrome CK é uma condição genética extremamente rara que se manifesta logo no início da vida, caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e microcefalia (cabeça com tamanho menor do que o esperado). A família geralmente nota que a criança demora mais para falar e sustentar o corpo, apresentando fraqueza muscular, irritabilidade, alterações no sono e traços físicos como dedos e rosto alongados. A doença é causada por alterações no gene NSDHL, com padrão de transmissão recessivo ligado ao cromossomo X. Não existe um medicamento específico que cure a condição, e ela não possui um protocolo com medicamentos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Síndrome CK é uma doença rara ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene NSDHL. Caracteriza-se por micrognatia, cifose, hiperlordose, retrognatia, escoliose, anomalias ósseas e digitais, distúrbios do metabolismo do colesterol e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do córtex cerebral** — HPO: HP:0002538 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Muito frequente (99-80%))
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo do colesterol** — HPO: HP:0003107
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103
- **Morfologia anormal do dígito** — HPO: HP:0011297
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ck._

## Genes associados (1)

- **NSDHL** — Sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase, decarboxylating [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the NAD(P)(+)-dependent oxidative decarboxylation of the C4 methyl groups of 4-alpha-carboxysterols in post-squalene cholesterol biosynthesis (By similarity). Also plays a role in the regula

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 21 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 20 sintomas em comum
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- [Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-não compactação ventricular esquerda](https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-nao-compactacao-ventricular-esquerda) — ORPHA:466791 — 19 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome CK?

A Síndrome CK é provocada por mutações genéticas no gene NSDHL, envolvido na síntese do colesterol celular. Ela segue um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, afetando primordialmente indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251383); [2] OMIM 300831 (https://www.omim.org/entry/300831); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Radiographic features of the skeleton in disorders of post-squalene cholesterol biosynthesis. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25646736/)

### Quais são os principais sinais da Síndrome CK?

Entre os sinais mais comuns estão a microcefalia, o atraso global do desenvolvimento e alterações no córtex cerebral, como a paquigiria. As crianças costumam apresentar atraso na linguagem, hipotonia, dedos compridos, face longa e episódios de irritabilidade ou hiperatividade.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome CK tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura nem terapias farmacológicas específicas aprovadas mundialmente. O tratamento consiste no manejo de suporte e no estímulo do desenvolvimento por meio de reabilitação contínua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251383)

### A Síndrome CK tem tratamento pelo SUS?

A Síndrome CK não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há dispensação de remédios específicos. No entanto, o SUS prevê procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251383); [14] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica e morfológica associada a testes genéticos moleculares. Exames como o sequenciamento completo do exoma e painéis genéticos permitem identificar as mutações causais no gene NSDHL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251383); [6] A novel missense mutation in the NSDHL gene identified in a Lithuanian family by targeted next-generation sequ (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25900314/); [16] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=CK%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CK. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ck
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