# Síndrome CK

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ck
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251383 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251383
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:300831 — https://omim.org/entry/300831

## Descrição clínica

Síndrome CK é uma doença rara ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene NSDHL. Caracteriza-se por micrognatia, cifose, hiperlordose, retrognatia, escoliose, anomalias ósseas e digitais, distúrbios do metabolismo do colesterol e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do córtex cerebral** — HPO: HP:0002538 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Muito frequente (99-80%))
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo do colesterol** — HPO: HP:0003107
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103
- **Morfologia anormal do dígito** — HPO: HP:0011297
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ck._

## Genes associados (1)

- **NSDHL** — Sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase, decarboxylating [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the NAD(P)(+)-dependent oxidative decarboxylation of the C4 methyl groups of 4-alpha-carboxysterols in post-squalene cholesterol biosynthesis (By similarity). Also plays a role in the regula

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06684379** [RECRUITING]: Study on Safety and Efficacy of Two Doses of PRS CK STORM in the Modulation of the Cytokine Storm for the Treatment of Acute Respiratory Distress Syndrome (ARDS) Caused by SARS-Cov-2, Influenza A, Influenza B and Respiratory Syncytial Virus (RSV) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06684379
- **NCT01056848** [COMPLETED]: International, Multicenter Study of a Twenty-eight Week, Open-label, Titrated Oral Lixivaptan Administration in Patients With Chronic Hyponatremia: Extension to Studies CK-LX3401, 3405, and 3430 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01056848
- **NCT00320502** [COMPLETED]: A Phase 2 Study to Determine the Effects of BXT-51072 in Diabetic Patients Undergoing Angioplasty (PCI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00320502

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CK. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ck
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