# Síndrome CLAPO > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-clapo > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 168984 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168984 - **CID-10**: Q87.3 - **OMIM**: OMIM:613089 — https://omim.org/entry/613089 ## Em linguagem simples A **Síndrome CLAPO** é uma condição rara caracterizada por alterações nos vasos sanguíneos e linfáticos combinadas com crescimento desproporcional de partes do corpo. O quadro costuma manifestar-se por **malformação capilar do lábio** inferior, malformações linfáticas na face e no pescoço, assimetria facial e diferenças de tamanho nos braços ou pernas. Os primeiros sinais costumam ser notados logo nos primeiros meses de vida ou ao nascer, com a deficiência intelectual constando como ausente nos casos conhecidos. No Brasil, a síndrome não possui PCDT nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, mas o sistema público prevê procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica especializada. ## Descrição clínica A síndrome CLAPO é uma síndrome recentemente descrita que consiste em malformação capilar do lábio inferior (C), malformação linfática da face e pescoço (L), assimetria da face e membros (A) e crescimento excessivo parcial ou generalizado (O). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 6 - **Padrão de herança**: Unknown ## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO) - **Hemi-hipertrofia de membro inferior** — HPO: HP:0100553 (Frequente (79-30%)) - **Malformação venosa** — HPO: HP:0012721 (Frequente (79-30%)) - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%)) - **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Ocasional (29-5%)) - **Hemi-hipertrofia de membro superior** — HPO: HP:0100554 (Frequente (79-30%)) - **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Frequente (79-30%)) - **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099 (Frequente (79-30%)) - **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528 (Muito frequente (99-80%)) - **Malformação capilar do lábio** — HPO: HP:0031487 (Frequência: 13/13) - **Ganglioneuroma** — HPO: HP:0003005 (Raro (<5%)) - **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Frequente (79-30%)) - **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Muito frequente (99-80%)) - **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequente (79-30%)) - **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%)) - **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Muito frequente (99-80%)) - **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%)) - **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Linfangioma** — HPO: HP:0100764 (Muito frequente (99-80%)) - **HP:0001442** — HPO: HP:0001442 ## Genes associados (1) - **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing somatic mutation(s) in] - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed: ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 11 sintomas em comum - [Síndrome CLOVES](https://raras.org/doenca/sindrome-cloves) — ORPHA:140944 — 9 sintomas em comum - [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 8 sintomas em comum - [Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congênita](https://raras.org/doenca/macrocefalia-cutis-marmorata-telangiectasica-congenita) — ORPHA:60040 — 7 sintomas em comum - [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 7 sintomas em comum - [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 6 sintomas em comum - [Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-linfatico-venosa-com-distribuicao-segmentar) — ORPHA:90308 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de nevo sebáceo linear](https://raras.org/doenca/sindrome-de-nevo-sebaceo-linear) — ORPHA:2612 — 6 sintomas em comum - [Síndrome angio-osteohipertrófica](https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica) — ORPHA:2346 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome CLAPO? A condição é causada por mutações ativadoras somáticas no gene **PIK3CA**. Essas alterações ocorrem frequentemente em padrão de mosaicismo genético, e a herança familiar direta é classificada como desconhecida. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168984); [6] CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history a (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29446767/); [9] CLAPO syndrome: Identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural hi (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2635428414/); [13] Mosaic disorders and the Taxonomy of Human Disease (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29215651/) ### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família? Os sinais mais evidentes incluem manchas avermelhadas ou malformações vasculares no lábio inferior e inchaços no pescoço ou face. Também é comum observar assimetria no corpo, com um membro ou parte da face apresentando crescimento maior que o outro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168984); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A Síndrome CLAPO afeta o desenvolvimento intelectual? Nos casos clínicos catalogados, a deficiência intelectual foi descrita como ausente (0%). O impacto da síndrome concentra-se primariamente nas estruturas anatômicas, vasculares e esqueléticas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168984); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? A Síndrome CLAPO não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados na rede pública. O atendimento pelo SUS concentra-se na investigação e no procedimento de reabilitação voltado para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168984); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome? O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica das lesões vasculares e do supercrescimento corporal. Ele pode ser auxiliado por testes moleculares voltados ao gene **PIK3CA**, existindo 8 testes genéticos catalogados no repositório internacional GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168984); [14] Capillary malformation of the lower lip, lymphatic malformation of the face and neck, asymmetry and partial/ge (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18798326/); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=CLAPO%20syndrome); [22] ClinVar — 243 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PIK3CA[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CLAPO. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-clapo **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-clapo **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=168984