# Síndrome CLAPO

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-clapo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168984 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168984
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:613089 — https://omim.org/entry/613089

## Descrição clínica

A síndrome CLAPO é uma síndrome recentemente descrita consistindo em malformação capilar do lábio inferior (C), malformação linfática da face e pescoço (L), assimetria da face e dos membros (A) e sobrecrescimento parcial ou generalizado (O).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Hemi-hipertrofia de membro inferior** — HPO: HP:0100553 (Frequente (79-30%))
- **Malformação venosa** — HPO: HP:0012721 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Ocasional (29-5%))
- **Hemi-hipertrofia de membro superior** — HPO: HP:0100554 (Frequente (79-30%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Frequente (79-30%))
- **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099 (Frequente (79-30%))
- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação capilar do lábio** — HPO: HP:0031487 (Frequência: 13/13)
- **Ganglioneuroma** — HPO: HP:0003005 (Raro (<5%))
- **Varizes** — HPO: HP:0002619 (Frequente (79-30%))
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Linfangioma** — HPO: HP:0100764 (Muito frequente (99-80%))
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (1)

- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CLAPO. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-clapo
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