# Síndrome Clark-Baraitser

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-clark-baraitser
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 600731 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/600731
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300602 — https://omim.org/entry/300602

## Descrição clínica

Síndrome genética dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, rara, caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, obesidade, macrocefalia, anomalias comportamentais (como birras com agressividade e comportamento com características de perturbação do espectro do autismo) e atraso no desenvolvimento da lingiuagem. As caraterísticas faciais dismórficas incluem fronta larga e quadrada, cristas supra-orbitais proeminentes, ponta nasal larga, pavilhões auriculares grandes, lábio inferior proeminente e anomalias dentárias minor, como incisivos laterais superiores pequenos e incisivos centrais espaçados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307

## Genes associados (1)

- **TRIP12** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIP12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase involved in ubiquitin fusion degradation (UFD) pathway and regulation of DNA repair (PubMed:19028681, PubMed:22884692, PubMed:40419785). Part of the ubiquitin fusion degrad

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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