# Síndrome cleido-rizomélico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cleido-rizomelico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1453 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1453
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:119650 — https://omim.org/entry/119650

## Em linguagem simples

A Síndrome cleido-rizomélico é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos desde o nascimento. Ela costuma causar o encurtamento da parte superior dos braços e pernas, além de alterações na clavícula e dedos menores ou curvados nas mãos. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a alteração, sendo o suporte focado em atendimento de reabilitação. O acompanhamento por especialistas em ortopedia e reabilitação é essencial para garantir o desenvolvimento e a funcionalidade física.

## Descrição clínica

A Síndrome Cleidorrizomélica é uma condição que causa o encurtamento dos braços e pernas (especialmente a parte mais próxima do tronco), juntamente com problemas na clavícula (o osso da saboneteira) na parte lateral (próxima ao ombro). Outros sinais incluem dedos das mãos curtos, com desvio ou curvatura em ambos os lados, e o osso do meio do dedo mindinho (a falange média) é pequeno ou pouco desenvolvido. O raio-X mostrou que a parte final da clavícula tinha um formato de Y ou era dividida em duas. A Síndrome Cleidorrizomélica foi relatada em uma única família (mãe e filho) e suspeita-se que seja transmitida de forma autossômica dominante (ou seja, basta um dos pais ter o gene alterado para que a condição seja transmitida). Desde 1988, não houve mais relatos dessa condição na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 5 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Floating-Harbor](https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor) — ORPHA:2044 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de sinostoses múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas) — ORPHA:3237 — 4 sintomas em comum
- [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Down](https://raras.org/doenca/sindrome-down) — ORPHA:870 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 4 sintomas em comum
- [Discondrosteose de Léri-Weill](https://raras.org/doenca/discondrosteose-de-leri-weill) — ORPHA:240 — 4 sintomas em comum
- [Nanismo osteoglofônico](https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico) — ORPHA:2645 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia) — ORPHA:1292 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome cleido-rizomélico tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados para a Síndrome cleido-rizomélico. O cuidado clínico é direcionado ao atendimento em reabilitação para manter a funcionalidade e o bem-estar físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1453)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante descrito na literatura. Ela foi relatada originalmente em mãe e filho, o que comprova o potencial de transmissão entre gerações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1453); [2] OMIM 119650 (https://www.omim.org/entry/119650); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais mais marcantes são a rizomelia (membros proximais encurtados) e alterações na ponta lateral da clavícula. Também são frequentes dedos curtos nas mãos, desvio do quinto dedo e prega palmar única.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1453); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS. O suporte no sistema público está disponível por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1453); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames clínicos e radiológicos que identificam o formato alterado da clavícula e a proporção dos ossos longos. Testes genéticos como sequenciamento completo do exoma e cariótipo também estão listados nos procedimentos diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1453); [2] OMIM 119650 (https://www.omim.org/entry/119650); [20] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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