# Síndrome cleido-rizomélico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cleido-rizomelico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1453 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1453
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:119650 — https://omim.org/entry/119650

## Descrição clínica

A Síndrome Cleidorrizomélica é uma condição que causa o encurtamento dos braços e pernas (especialmente a parte mais próxima do tronco), juntamente com problemas na clavícula (o osso da saboneteira) na parte lateral (próxima ao ombro). Outros sinais incluem dedos das mãos curtos, com desvio ou curvatura em ambos os lados, e o osso do meio do dedo mindinho (a falange média) é pequeno ou pouco desenvolvido. O raio-X mostrou que a parte final da clavícula tinha um formato de Y ou era dividida em duas. A Síndrome Cleidorrizomélica foi relatada em uma única família (mãe e filho) e suspeita-se que seja transmitida de forma autossômica dominante (ou seja, basta um dos pais ter o gene alterado para que a condição seja transmitida). Desde 1988, não houve mais relatos dessa condição na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 5 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome cleido-rizomélico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cleido-rizomelico
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