# Síndrome CLOVES

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cloves
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 140944 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140944
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:612918 — https://omim.org/entry/612918

## Descrição clínica

Defeito raro de desenvolvimento durante a embriogénese caracterizado por crescimento excessivo de lipomas congénitos, malformações vasculares combinadas complexas e progressivas que afetam o tronco e nevos epidérmicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032 (Frequência: 6/6)
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequência: 2/6)
- **Hiperplasia da maxila** — HPO: HP:0430028 (Frequente (79-30%))
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Crescimento excessivo acral** — HPO: HP:0033794 (Ocasional (29-5%))
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Ocasional (29-5%))
- **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099 (Frequente (79-30%))
- **Ceratose seborreica** — HPO: HP:0031287 (Ocasional (29-5%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Ocasional (29-5%))
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do tecido adiposo** — HPO: HP:0009126 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipomatose testicular** — HPO: HP:0025476 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Pontas bulbosas dos dedos dos pés** — HPO: HP:0001782 (Frequente (79-30%))
- **Malformação venosa** — HPO: HP:0012721 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo epidérmico** — HPO: HP:0010816 (Frequente (79-30%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Raro (<5%))
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487 (Frequente (79-30%))
- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725 (Ocasional (29-5%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cloves._

## Genes associados (1)

- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06789913** [RECRUITING]: A Phase 2 Study of Mutant-selective PI3Kα Inhibitor, RLY-2608, in Adults and Children With PIK3CA Related Overgrowth Spectrum and Malformations Driven by PIK3CA Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06789913
- **NCT02399527** [RECRUITING]: Lymphatic Anomalies Registry for the Assessment of Outcome Data — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02399527
- **NCT06642051** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety of the Sonablate HIFU System for the Ablation of Incompetent Veins of the Periphery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06642051
- **NCT07285005** [NOT_YET_RECRUITING]: A Study to Investigate Efficacy and Safety of KP-001 Compared With Placebo in Patients Aged ≥2 Years With Common VM, Common LM, or KTS/CLOVES Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07285005
- **NCT05563831** [COMPLETED]: National Evaluation of Patients With PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05563831

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 20 sintomas em comum
- [Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congênita](https://raras.org/doenca/macrocefalia-cutis-marmorata-telangiectasica-congenita) — ORPHA:60040 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 12 sintomas em comum
- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 12 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CLOVES. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cloves
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-cloves
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=140944