# Síndrome Cockayne

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 191 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/191
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome Cockayne (CS) é uma doença multissistémica caracterizada por baixa estatura, aparência facial característica, envelhecimento prematuro, fotossensibilidade, disfunção neurológica progressiva e défice intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (226 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da regulação da temperatura** — HPO: HP:0004370
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366
- **Respostas auditivas do tronco cerebral ausentes** — HPO: HP:0004463
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447
- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Aumento da pressão arterial** — HPO: HP:0032263
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Deficiência auditiva neurossensorial de início na idade adulta** — HPO: HP:0008615
- **Hipoplasia dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006334
- **Dentes decíduos amplamente espaçados** — HPO: HP:0006313
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- _...e mais 186 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne._

## Genes associados (4)

- **ERCC8** — DNA excision repair protein ERCC-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-recognition component of the CSA complex, a DCX (DDB1-CUL4-X-box) E3 ubiquitin-protein ligase complex, involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during
- **ERCC4** — DNA repair endonuclease XPF [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5-prime incision during DNA repair, and which is essential for nucleotide excision repair (NER) and interstrand
- **ERCC1** — DNA excision repair protein ERCC-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Non-catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5'-incision during DNA repair. Responsible, in conjunction with SLX4, for the first step in the repair of in
- **ERCC6** — DNA excision repair protein ERCC-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of act

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT05484570** [RECRUITING]: Natural History Study for DNA Repair Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05484570
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT00001813** [COMPLETED]: Examination of Clinical and Laboratory Abnormalities in Patients With Defective DNA Repair: Xeroderma Pigmentosum, Cockayne Syndrome, or Trichothiodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001813
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT03044210** [TERMINATED]: Metabolic Study of Cockayne Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03044210
- **NCT02960997** [COMPLETED]: Using Topical Sirolimus 2% for Patients With Epidermolysis Bullous Simplex (EBS) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02960997
- **NCT05090917** [UNKNOWN]: Growth Curves in Cockayne Syndrome Type 1 and Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05090917
- **NCT03016715** [UNKNOWN]: Using Topical Sirolimus 2% for Patients With Epidermolysis Bullous Simplex (EBS) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03016715

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Cockayne. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne
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