# Síndrome Cockayne

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 191 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/191
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Cockayne é um distúrbio raro caracterizado por um tamanho de cabeça anormalmente pequeno (microcefalia), falha em ganhar peso e crescer na taxa esperada (falha de crescimento) levando a estatura muito baixa, e desenvolvimento atrasado. Os sinais e sintomas desta condição geralmente são aparentes desde a infância, e pioram com o tempo. A maioria das pessoas com a condição tem sensibilidade aumentada à luz solar (fotossensibilidade), e em alguns casos até mesmo uma pequena quantidade de exposição ao sol pode causar queimadura solar ou formação de bolhas na pele. Outros sinais e sintomas frequentemente incluem perda auditiva, perda de visão, cárie dentária grave, anomalias ósseas, mãos e pés que ficam frios o tempo todo, e alterações no cérebro que podem ser vistas em exames de imagem cerebral.  Pessoas com a síndrome de Cockayne têm uma reação grave a um medicamento antibiótico chamado metronidazol. Se indivíduos afetados tomarem este medicamento, ele pode causar insuficiência hepática que ameaça a vida.  A síndrome de Cockayne às vezes é dividida em tipos I, II e III com base na gravidade e na idade de início dos sintomas. No entanto, as diferenças entre os tipos nem sempre são bem definidas, e alguns pesquisadores acreditam que os sinais e sintomas refletem um espectro em vez de tipos distintos. A síndrome de Cockayne tipo II também é conhecida como síndrome cerebro-óculo-facio-esquelética (COFS), e enquanto alguns pesquisadores a consideram uma condição separada, porém semelhante, outros a classificam como parte do espectro da doença síndrome de Cockayne.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cockayne-syndrome

## Descrição clínica

Condição multissistêmica caracterizada por baixa estatura, aparência facial característica, envelhecimento prematuro, fotossensibilidade, disfunção neurológica progressiva e déficit intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (226 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da regulação da temperatura** — HPO: HP:0004370
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366
- **Respostas auditivas do tronco cerebral ausentes** — HPO: HP:0004463
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447
- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Aumento da pressão arterial** — HPO: HP:0032263
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Deficiência auditiva neurossensorial de início na idade adulta** — HPO: HP:0008615
- **Hipoplasia dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006334
- **Dentes decíduos amplamente espaçados** — HPO: HP:0006313
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- _...e mais 186 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne._

## Genes associados (4)

- **ERCC8** — DNA excision repair protein ERCC-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-recognition component of the CSA complex, a DCX (DDB1-CUL4-X-box) E3 ubiquitin-protein ligase complex, involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during
- **ERCC4** — DNA repair endonuclease XPF [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5-prime incision during DNA repair, and which is essential for nucleotide excision repair (NER) and interstrand
- **ERCC1** — DNA excision repair protein ERCC-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Non-catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5'-incision during DNA repair. Responsible, in conjunction with SLX4, for the first step in the repair of in
- **ERCC6** — DNA excision repair protein ERCC-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of act

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07520656** [RECRUITING]: Impact of Transcatheter Aortic Valve Implantation and Mitral Valve Repair on Sleep-Disordered Breathing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07520656
- **NCT05484570** [RECRUITING]: Natural History Study for DNA Repair Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05484570
- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT02960997** [COMPLETED]: Using Topical Sirolimus 2% for Patients With Epidermolysis Bullous Simplex (EBS) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02960997
- **NCT01142154** [COMPLETED]: Pharmacokinetics and Safety Study of Single and Multiple Oral Doses Prodarsan™ in Patients With Cockayne Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01142154
- **NCT00001813** [COMPLETED]: Examination of Clinical and Laboratory Abnormalities in Patients With Defective DNA Repair: Xeroderma Pigmentosum, Cockayne Syndrome, or Trichothiodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001813
- **NCT05090917** [UNKNOWN]: Growth Curves in Cockayne Syndrome Type 1 and Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05090917
- **NCT03016715** [UNKNOWN]: Using Topical Sirolimus 2% for Patients With Epidermolysis Bullous Simplex (EBS) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03016715
- **NCT03044210** [TERMINATED]: Metabolic Study of Cockayne Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03044210
- **NCT00985413** [TERMINATED]: Observational Study to Assess Natural History in Cockayne Syndrome Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00985413

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 114 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 102 sintomas em comum
- [Cockayne syndrome type 3](https://raras.org/doenca/cockayne-syndrome-type-3) — ORPHA:90324 — 74 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 54 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 53 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 48 sintomas em comum
- [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 46 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 46 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Cockayne tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento específico modificador da doença aprovado até o momento. Os cuidados concentram-se na reabilitação motora e no manejo dos sintomas neurológicos e sensoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/191); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Ela ocorre quando uma pessoa herda duas cópias com mutação de genes de reparo do DNA, como ERCC8 ou ERCC6.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/191); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados para ela. O sistema público disponibiliza exames genéticos como o exoma e o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/191); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 97 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585156/)

### Quais medicamentos devem ser evitados na Síndrome Cockayne?

O antibiótico metronidazol é contraindicado de forma absoluta para pessoas com a síndrome. O uso dessa substância pode levar a uma insuficiência hepática rápida e potencialmente fatal.
- Fontes: [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cockayne-syndrome)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na constatação de alterações clínicas como baixa estatura, fotossensibilidade e declínio neurológico. A confirmação laboratorial é feita por meio de testes genéticos voltados à identificação de mutações patogênicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/191); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 97 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585156/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Cockayne. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne
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