# Síndrome Cockayne tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90321 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90321
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:216400 — https://omim.org/entry/216400

## Descrição clínica

Síndrome de Cockayne causada por mutação(ões) no gene ERCC8, que codifica a proteína de reparo por excisão de DNA ERCC-8.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (117 fenótipos HPO)

- **Dentes decíduos amplamente espaçados** — HPO: HP:0006313 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/4)
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 6/8)
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequência: 7/9)
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 8/10)
- **Nariz delgado** — HPO: HP:0000417
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Mielinização periférica anormal** — HPO: HP:0003130
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequência: 17/18)
- **Perda de tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000292
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301 (Muito frequente (~50%))
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 10/10)
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Hormônio tímico diminuído** — HPO: HP:0003357
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (~50%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958
- **Aumento da sensibilidade celular à luz UV** — HPO: HP:0003224
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 7/10)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 10/10)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 8/8)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 8/8)
- _...e mais 77 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1._

## Genes associados (3)

- **ERCC6** — DNA excision repair protein ERCC-6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Essential factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of act
- **ERCC4** — DNA repair endonuclease XPF [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5-prime incision during DNA repair, and which is essential for nucleotide excision repair (NER) and interstrand
- **ERCC8** — DNA excision repair protein ERCC-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-recognition component of the CSA complex, a DCX (DDB1-CUL4-X-box) E3 ubiquitin-protein ligase complex, involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05090917** [UNKNOWN]: Growth Curves in Cockayne Syndrome Type 1 and Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05090917

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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