# Síndrome Cockayne tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90321 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90321
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:216400 — https://omim.org/entry/216400

## Em linguagem simples

A Síndrome Cockayne tipo 1 é uma doença genética rara caracterizada por alterações no reparo do DNA celular e início comum na primeira infância ou ainda no período pré-natal. Ela costuma causar baixa estatura acentuada, atrofia cerebral, alterações na retina, perda de gordura facial e aspecto de envelhecimento precoce. A doença não possui Protocolo Clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, focando-se a assistência no atendimento multiprofissional de reabilitação. O diagnóstico pode ser estabelecido por testes genéticos e exames disponíveis na rede pública, como o sequenciamento de exoma.

## Descrição clínica

Síndrome de Cockayne causada por mutação(ões) no gene ERCC8, que codifica a proteína de reparo por excisão de DNA ERCC-8.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (117 fenótipos HPO)

- **Dentes decíduos amplamente espaçados** — HPO: HP:0006313 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/4)
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 6/8)
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequência: 7/9)
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 8/10)
- **Nariz delgado** — HPO: HP:0000417
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Mielinização periférica anormal** — HPO: HP:0003130
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequência: 17/18)
- **Perda de tecido adiposo facial** — HPO: HP:0000292
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301 (Muito frequente (~50%))
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 10/10)
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Hormônio tímico diminuído** — HPO: HP:0003357
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (~50%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958
- **Aumento da sensibilidade celular à luz UV** — HPO: HP:0003224
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 7/10)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 10/10)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 8/8)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 8/8)
- _...e mais 77 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1._

## Genes associados (3)

- **ERCC6** — DNA excision repair protein ERCC-6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Essential factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of act
- **ERCC4** — DNA repair endonuclease XPF [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5-prime incision during DNA repair, and which is essential for nucleotide excision repair (NER) and interstrand
- **ERCC8** — DNA excision repair protein ERCC-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-recognition component of the CSA complex, a DCX (DDB1-CUL4-X-box) E3 ubiquitin-protein ligase complex, involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07520656** [RECRUITING]: Impact of Transcatheter Aortic Valve Implantation and Mitral Valve Repair on Sleep-Disordered Breathing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07520656
- **NCT05484570** [RECRUITING]: Natural History Study for DNA Repair Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05484570
- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT01142154** [COMPLETED]: Pharmacokinetics and Safety Study of Single and Multiple Oral Doses Prodarsan™ in Patients With Cockayne Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01142154
- **NCT00001813** [COMPLETED]: Examination of Clinical and Laboratory Abnormalities in Patients With Defective DNA Repair: Xeroderma Pigmentosum, Cockayne Syndrome, or Trichothiodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001813
- **NCT05090917** [UNKNOWN]: Growth Curves in Cockayne Syndrome Type 1 and Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05090917
- **NCT03044210** [TERMINATED]: Metabolic Study of Cockayne Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03044210
- **NCT00985413** [TERMINATED]: Observational Study to Assess Natural History in Cockayne Syndrome Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00985413

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 86 sintomas em comum
- [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 34 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 31 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 30 sintomas em comum
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- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 29 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Cockayne tipo 1?

A síndrome é decorrente de mutações no gene ERCC8, que codifica a proteína de reparo por excisão de DNA ERCC-8. A condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva descrito no catálogo clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90321); [2] OMIM 216400 (https://www.omim.org/entry/216400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da Síndrome Cockayne tipo 1?

Os achados mais comuns incluem baixa estatura em todos os pacientes avaliados, além de alterações na retina em dezessete de dezoito casos. Também são frequentes ventriculomegalia cerebral, atrofia do cérebro, cáries dentárias e aumento da sensibilidade celular à radiação ultravioleta.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Cockayne tipo 1 tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O cuidado no sistema público ocorre por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para suporte aos sintomas.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos, existindo 34 testes catalogados no NCBI GTR voltados à condição. Procedimentos diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo constam na tabela do SUS para apoio investigativo.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cockayne%20syndrome%20type%201)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Há estudos clínicos internacionais em andamento avaliando história natural e suporte paliativo em doenças raras de reparo do DNA. Contudo, nenhum dos ensaios clínicos registrados possui centros de pesquisa ativos em território brasileiro.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [12] Ensaio clínico NCT05484570 (RECRUITING) — Natural History Study for DNA Repair Disorders (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05484570); [13] Ensaio clínico NCT06938542 (ENROLLING_BY_INVITATION) — Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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