# Síndrome Cockayne tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90322 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90322
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:133540 — https://omim.org/entry/133540

## Em linguagem simples

A Síndrome Cockayne tipo 2 é uma condição genética rara de início nos primeiros momentos da infância que compromete a capacidade das células de reparar danos no DNA. As famílias costumam notar atraso acentuado no ganho de marcos motores, dificuldade no ganho de peso e crescimento, perda visual e forte sensibilidade ao sol. Não existem remédios curativos específicos registrados ou dispensados para a doença, de modo que o manejo clínico é voltado ao controle dos sintomas e proteção à pele.

## Descrição clínica

Síndrome de Cockayne causada por mutação(ões) no gene ERCC6, que codifica a proteína de reparo por excisão de DNA ERCC-6.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (107 fenótipos HPO)

- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/15)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/18)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/15)
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequência: 3/3)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequência: 7/12)
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Aumento da sensibilidade celular à luz UV** — HPO: HP:0003224
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Nariz delgado** — HPO: HP:0000417
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/3)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequência: 11/14)
- **Mielinização periférica anormal** — HPO: HP:0003130
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequência: 3/3)
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 3/3)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- _...e mais 67 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2._

## Genes associados (3)

- **ERCC1** — DNA excision repair protein ERCC-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5'-incision during DNA repair. Responsible, in conjunction with SLX4, for the first step in the repair of in
- **ERCC8** — DNA excision repair protein ERCC-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-recognition component of the CSA complex, a DCX (DDB1-CUL4-X-box) E3 ubiquitin-protein ligase complex, involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during
- **ERCC6** — DNA excision repair protein ERCC-6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Essential factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of act

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07520656** [RECRUITING]: Impact of Transcatheter Aortic Valve Implantation and Mitral Valve Repair on Sleep-Disordered Breathing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07520656
- **NCT05484570** [RECRUITING]: Natural History Study for DNA Repair Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05484570
- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT01142154** [COMPLETED]: Pharmacokinetics and Safety Study of Single and Multiple Oral Doses Prodarsan™ in Patients With Cockayne Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01142154
- **NCT00001813** [COMPLETED]: Examination of Clinical and Laboratory Abnormalities in Patients With Defective DNA Repair: Xeroderma Pigmentosum, Cockayne Syndrome, or Trichothiodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001813
- **NCT05090917** [UNKNOWN]: Growth Curves in Cockayne Syndrome Type 1 and Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05090917
- **NCT03044210** [TERMINATED]: Metabolic Study of Cockayne Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03044210
- **NCT00985413** [TERMINATED]: Observational Study to Assess Natural History in Cockayne Syndrome Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00985413

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 86 sintomas em comum
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- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Cockayne tipo 2?

A síndrome é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva, afetando predominantemente o gene ERCC6, além de genes como ERCC8 e ERCC1. Essas mutações geram defeitos na proteína ERCC-6, prejudicando o processo celular de reparo por excisão de DNA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90322); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Cockayne tipo 2?

Os primeiros sinais costumam surgir nos períodos neonatal ou na infância, com atraso acentuado no desenvolvimento motor e déficit evidente de crescimento. As crianças também manifestam sensibilidade intensa à radiação solar, retinopatia pigmentar e traços de envelhecimento prematuro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90322); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Cockayne tipo 2 tem cura?

Não há cura descrita para a Síndrome Cockayne tipo 2 nem tratamentos medicamentosos que revertam suas alterações genéticas de base. As condutas assistenciais são focadas em atenuar as manifestações clínicas e oferecer estímulo contínuo de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90322); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Cockayne tipo 2?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente pelo SUS. O cuidado no sistema público ocorre por meio de exames diagnósticos cobertos e procedimentos de Atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90322); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame clínico minucioso e pode ser confirmado por sequenciamento genético, com 41 testes genéticos catalogados internacionalmente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 41 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cockayne%20syndrome%20type%202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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