# Síndrome Cockayne tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90322 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90322
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:133540 — https://omim.org/entry/133540

## Descrição clínica

Síndrome de Cockayne causada por mutação(ões) no gene ERCC6, que codifica a proteína de reparo por excisão de DNA ERCC-6.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (107 fenótipos HPO)

- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/15)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/18)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/15)
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequência: 3/3)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequência: 7/12)
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Aumento da sensibilidade celular à luz UV** — HPO: HP:0003224
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Nariz delgado** — HPO: HP:0000417
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/3)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequência: 11/14)
- **Mielinização periférica anormal** — HPO: HP:0003130
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Frequência: 3/3)
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 3/3)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- _...e mais 67 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2._

## Genes associados (3)

- **ERCC1** — DNA excision repair protein ERCC-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5'-incision during DNA repair. Responsible, in conjunction with SLX4, for the first step in the repair of in
- **ERCC8** — DNA excision repair protein ERCC-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-recognition component of the CSA complex, a DCX (DDB1-CUL4-X-box) E3 ubiquitin-protein ligase complex, involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during
- **ERCC6** — DNA excision repair protein ERCC-6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Essential factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of act

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05090917** [UNKNOWN]: Growth Curves in Cockayne Syndrome Type 1 and Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05090917

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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