# Síndrome CODAS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-codas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1458 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1458
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:600373 — https://omim.org/entry/600373

## Descrição clínica

A Síndrome de Codas é uma síndrome que causa diversas alterações em diferentes partes do corpo, presentes desde o nascimento, afetando o cérebro, os olhos, os dentes, as orelhas e os ossos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 26
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/8)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/7)
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556 (Frequência: 1/7)
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (~25%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 1/8)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 1/7)
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340 (Obrigatório (100%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequência: 3/12)
- **Concentração anormal de aminoácidos circulantes** — HPO: HP:0003112 (Frequência: 0/1)
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Frequência: 7/7)
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 2/2)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 10/11)
- **Escoliose lombar** — HPO: HP:0004626
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Frequência: 1/8)
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Frequência: 0/1)
- **Crânio largo** — HPO: HP:0002682
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 9/10)
- **Deformidade metafisária em chevron** — HPO: HP:6000870
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311 (Frequência: 2/2)
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 2/3)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 1/8)
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143 (Frequência: 2/10)
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Obrigatório (100%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Frequência: 1/7)
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Frequência: 4/4)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 4/4)
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-codas._

## Genes associados (1)

- **LONP1** — Lon protease homolog, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent serine protease that mediates the selective degradation of misfolded, unassembled or oxidatively damaged polypeptides as well as certain short-lived regulatory proteins in the mitochondr

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome CODAS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-codas
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