# Síndrome Coffin-Lowry

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-lowry
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 192 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/192
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:303600 — https://omim.org/entry/303600

## Em linguagem simples

A síndrome de Coffin-Lowry é uma condição que afeta muitas partes do corpo. Os sinais e sintomas geralmente são mais graves em homens do que em mulheres, embora as características desse distúrbio variem de muito leves a graves em mulheres afetadas.  Homens com síndrome de Coffin-Lowry tipicamente apresentam deficiência intelectual grave a profunda e atraso no desenvolvimento. Mulheres afetadas podem ter cognição normal ou podem apresentar deficiência intelectual que varia de leve a profunda. A partir da infância ou adolescência, algumas pessoas com essa condição experimentam episódios breves de colapso quando excitadas ou assustadas por um ruído alto. Esses ataques são chamados de episódios de queda induzidos por estímulo (SIDEs).  A maioria dos homens afetados e algumas mulheres afetadas apresentam características faciais distintas, incluindo uma testa proeminente, olhos espaçados e inclinados para baixo, nariz curto com ponta larga e boca larga com lábios cheios. Essas características tornam‑se mais pronunciadas com a idade. Mãos macias com dedos curtos e afinados também são características da síndrome de Coffin-Lowry. Outras características dessa condição incluem baixa estatura, cabeça incomumente pequena (microcefalia), curvatura anormal progressiva da coluna (cifoescoliose) e outras anomalias esqueléticas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/coffin-lowry-syndrome

## Descrição clínica

É uma deficiência intelectual rara, ligada ao cromossomo X, que faz parte de uma síndrome. Ela é caracterizada por atraso no desenvolvimento geral, crescimento lento após o nascimento que leva a baixa estatura, características faciais distintas, mãos pequenas com dedos que afinam na ponta, e problemas progressivos nos ossos, incluindo curvatura anormal da coluna (cifoescoliose) e deformidades no tórax (como "peito de pombo" ou "peito escavado"). A deficiência intelectual pode variar de leve a grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Lordose torácica** — HPO: HP:0430043 (Frequência: 4/4)
- **Prolapso uterino** — HPO: HP:0000139
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 (Obrigatório (100%))
- **Septo nasal espesso** — HPO: HP:0009746 (Obrigatório (100%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Falanges terminais em baqueta de tambor** — HPO: HP:0006129
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Esterno bífido** — HPO: HP:0010309
- **Cifose lombar** — HPO: HP:0008454
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761 (Obrigatório (100%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%))
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-lowry._

## Genes associados (1)

- **RPS6KA3** — Ribosomal protein S6 kinase alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that acts downstream of ERK (MAPK1/ERK2 and MAPK3/ERK1) signaling and mediates mitogenic and stress-induced activation of the transcription factors CREB1, ETV1/ER81 and

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 42 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A Síndrome Coffin-Lowry tem cura?

Atualmente, não existe cura nem medicamento capaz de reverter as causas genéticas da Síndrome Coffin-Lowry. O tratamento disponível é focado no controle dos sintomas e na reabilitação multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/192); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/coffin-lowry-syndrome)

### A Síndrome Coffin-Lowry é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X, decorrente de alterações no gene RPS6KA3. Por estar no cromossomo X, a síndrome costuma apresentar manifestações clínicas mais acentuadas em homens do que em mulheres.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/192); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/coffin-lowry-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais surgem na infância ou no período neonatal e incluem hipotonia e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Com o crescimento, tornam-se perceptíveis traços faciais específicos, mãos com dedos que afinam na ponta e curvaturas progressivas na coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/192); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/coffin-lowry-syndrome)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Coffin-Lowry?

O diagnóstico se inicia com a avaliação clínica detalhada dos sinais físicos e do desenvolvimento neurológico da criança. A confirmação definitiva é feita por exames genéticos moleculares que identificam variantes patogênicas no gene RPS6KA3.
- Fontes: [6] Coffin-Lowry syndrome: a systematic review of RPS6KA3 confirmed cases and implications for diagnosis and couns (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41589305/); [16] Challenges in Diagnosis and Management of Coffin-Lowry Syndrome-Single-Center Experience. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41975704/); [22] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585652/); [23] ClinVar — 624 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RPS6KA3[gene]); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/coffin-lowry-syndrome)

### O SUS fornece tratamento para a Síndrome Coffin-Lowry?

A Síndrome Coffin-Lowry não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo medicamentos específicos dispensados na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/192); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Coffin-Lowry. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-lowry
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