# Síndrome Coffin-Lowry

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-lowry
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 192 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/192
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:303600 — https://omim.org/entry/303600

## Descrição clínica

A síndrome de Coffin-Lowry (CLS) é uma doença neurológica genética rara caracterizada por atraso psicomotor e de crescimento, dismorfismo facial, anomalias dos dedos e alterações esqueléticas progressivas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Lordose torácica** — HPO: HP:0430043 (Frequência: 4/4)
- **Prolapso uterino** — HPO: HP:0000139
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 (Obrigatório (100%))
- **Septo nasal espesso** — HPO: HP:0009746 (Obrigatório (100%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Falanges terminais em baqueta de tambor** — HPO: HP:0006129
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Esterno bífido** — HPO: HP:0010309
- **Cifose lombar** — HPO: HP:0008454
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761 (Obrigatório (100%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%))
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-lowry._

## Genes associados (1)

- **RPS6KA3** — Ribosomal protein S6 kinase alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that acts downstream of ERK (MAPK1/ERK2 and MAPK3/ERK1) signaling and mediates mitogenic and stress-induced activation of the transcription factors CREB1, ETV1/ER81 and

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Coffin-Lowry. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-lowry
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