# Síndrome Coffin-Siris > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-siris > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1465 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1465 - **CID-10**: Q87.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Uma perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara de amplo espectro fenotípico caracterizada por atraso no desenvolvimento e características clínicas variáveis &#8203;&#8203;que mais comummente, mas não consistentemente, incluem aplasia ou hipoplasia da falange distal ou unha do quinto dedo e características faciais grosseiras. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 190 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (260 fenótipos HPO) - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%)) - **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 - **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 - **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 - **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 - **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909 - **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 - **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 - **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 - **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 - **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 - **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 - **Crises de birra graves** — HPO: HP:0025162 - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 - **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 - **Constipação** — HPO: HP:0002019 - **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 - **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 - **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 - **Hirsutismo lombossacral** — HPO: HP:0009747 - **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 - **Esterno curto** — HPO: HP:0000879 - **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 - **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 - **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 - **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 - **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 - **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 - **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 - **Aplasia/Hipoplasia da patela** — HPO: HP:0006498 - **Úlcera gástrica** — HPO: HP:0002592 - **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 - **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 - **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 - **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 - **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 - **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 - **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 - **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 - _...e mais 220 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-siris._ ## Genes associados (12) - **ARID1A** — AT-rich interactive domain-containing protein 1A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou - **BICRA** — BRD4-interacting chromatin-remodeling complex-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of SWI/SNF chromatin remodeling subcomplex GBAF that carries out key enzymatic activities, changing chromatin structure by altering DNA-histone contacts within a nucleosome in an ATP-depende - **ARID1B** — AT-rich interactive domain-containing protein 1B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou - **SMARCE1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily E member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou - **SOX11** — Transcription factor SOX-11 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor that acts as a transcriptional activator (PubMed:24886874, PubMed:26543203). Binds cooperatively with POU3F2/BRN2 or POU3F1/OCT6 to gene promoters, which enhances transcriptional - **SMARCC2** — SWI/SNF complex subunit SMARCC2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou - **SOX4** — Transcription factor SOX-4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional activator that binds with high affinity to the T-cell enhancer motif 5'-AACAAAG-3' motif (PubMed:30661772). Required for IL17A-producing Vgamma2-positive gamma-delta T-cell maturation - **DPF2** — Zinc finger protein ubi-d4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays an active role in transcriptional regulation by binding modified histones H3 and H4 (PubMed:27775714, PubMed:28533407). Is a negative regulator of myeloid differentiation of hematopoietic progen - **SMARCB1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex. This ATP-dependent chromatin-remodeling complex plays important roles in cell proliferation and differentiation, in cellular antiviral activities and inhi - **SMARCA4** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: ATPase involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that c - **ARID2** — AT-rich interactive domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Required for the stability of the SWI/SNF chromatin remodeling co - **SMARCD1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily D member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 94 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 91 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 88 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 86 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 86 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 84 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 83 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 82 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 82 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 82 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Coffin-Siris. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-siris **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-siris **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1465