# Síndrome Coffin-Siris > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-siris > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1465 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1465 - **CID-10**: Q87.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome Coffin-Siris é uma condição genética rara de nascença que causa atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e alterações físicas características. O sinal mais marcante percebido pelas famílias é a ausência ou o tamanho reduzido da ponta ou da unha do quinto dedo, além de dificuldades no aprendizado e no ganho motor. Não existem remédios que curem a condição, sendo o cuidado baseado em terapias de reabilitação e no tratamento dos sinais clínicos conforme eles aparecem. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação para auxiliar o paciente. ## Descrição clínica A síndrome de Coffin-Siris (SCS) é uma condição genética rara e de nascença que afeta diversas partes do corpo. Ela se caracteriza pela falta ou desenvolvimento incompleto do osso da ponta ou da unha do quinto dedo, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, traços faciais marcantes e outras manifestações clínicas que podem variar. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 190 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (260 fenótipos HPO) - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%)) - **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 - **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 - **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 - **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 - **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909 - **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 - **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 - **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 - **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 - **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 - **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 - **Crises de birra graves** — HPO: HP:0025162 - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 - **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 - **Constipação** — HPO: HP:0002019 - **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 - **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 - **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 - **Hirsutismo lombossacral** — HPO: HP:0009747 - **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 - **Esterno curto** — HPO: HP:0000879 - **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 - **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 - **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 - **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 - **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 - **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 - **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 - **Aplasia/Hipoplasia da patela** — HPO: HP:0006498 - **Úlcera gástrica** — HPO: HP:0002592 - **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 - **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 - **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 - **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 - **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 - **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 - **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 - **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 - _...e mais 220 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-siris._ ## Genes associados (12) - **ARID1A** — AT-rich interactive domain-containing protein 1A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou - **BICRA** — BRD4-interacting chromatin-remodeling complex-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of SWI/SNF chromatin remodeling subcomplex GBAF that carries out key enzymatic activities, changing chromatin structure by altering DNA-histone contacts within a nucleosome in an ATP-depende - **ARID1B** — AT-rich interactive domain-containing protein 1B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou - **SMARCE1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily E member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou - **SOX11** — Transcription factor SOX-11 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor that acts as a transcriptional activator (PubMed:24886874, PubMed:26543203). Binds cooperatively with POU3F2/BRN2 or POU3F1/OCT6 to gene promoters, which enhances transcriptional - **SMARCC2** — SWI/SNF complex subunit SMARCC2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou - **SOX4** — Transcription factor SOX-4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional activator that binds with high affinity to the T-cell enhancer motif 5'-AACAAAG-3' motif (PubMed:30661772). Required for IL17A-producing Vgamma2-positive gamma-delta T-cell maturation - **DPF2** — Zinc finger protein ubi-d4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays an active role in transcriptional regulation by binding modified histones H3 and H4 (PubMed:27775714, PubMed:28533407). Is a negative regulator of myeloid differentiation of hematopoietic progen - **SMARCB1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex. This ATP-dependent chromatin-remodeling complex plays important roles in cell proliferation and differentiation, in cellular antiviral activities and inhi - **SMARCA4** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: ATPase involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that c - **ARID2** — AT-rich interactive domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Required for the stability of the SWI/SNF chromatin remodeling co - **SMARCD1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily D member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT07632807** [COMPLETED]: Experience and Acceptance of a New Organisational Model in Primary Care: Participatory Multi-professional Health Centres — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07632807 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 94 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 91 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 88 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 86 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 86 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 84 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 83 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 82 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 82 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 82 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A Síndrome Coffin-Siris tem cura? Não há cura para a Síndrome Coffin-Siris nem tratamentos medicamentosos que revertam a sua causa genética. A abordagem médica foca no controle dos sintomas e no estímulo ao desenvolvimento com apoio multiprofissional. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1465); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A Síndrome Coffin-Siris é hereditária? A condição possui padrão de herança classificado como autossômico dominante. Diversas mutações em genes como ARID1B, ARID1A, SMARCB1 e outros membros do complexo SWI/SNF são responsáveis pela transmissão ou surgimento do quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1465); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Mutations in SWI/SNF chromatin remodeling complex gene ARID1B cause Coffin-Siris syndrome (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22426309/); [10] Coffin-Siris Syndrome and the BAF Complex: Genotype-Phenotype Study in 63 Patients (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23929686/) ### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Coffin-Siris? Os primeiros indícios costumam ser notados no período antenatal ou neonatal imediato. Chamam a atenção a ausência ou subdesenvolvimento das unhas e falanges dos dedos mínimos, associados posteriormente a atraso motor e traços craniofaciais específicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1465); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para a Síndrome Coffin-Siris pelo SUS? A Síndrome Coffin-Siris não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome Coffin-Siris? O diagnóstico baseia-se na identificação dos achados clínicos e na realização de testes genéticos moleculares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1465); [20] NCBI GTR — 89 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585847/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Coffin-Siris. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-siris **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-siris **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1465