# Síndrome COFS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cofs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1466 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1466
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome cérebro-óculo-fácio-esquelética (COFS) é uma doença genética rara, pertencente à família de doenças de reparação do ADN, caracterizada por um envolvimento neurossensorial grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (122 fenótipos HPO)

- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Reparo defeituoso do DNA após dano por radiação ultravioleta** — HPO: HP:0003079
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Teto acetabular inclinado** — HPO: HP:0010455
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Fechamento prematuro das fontanelas** — HPO: HP:0005458
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- _...e mais 82 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cofs._

## Genes associados (4)

- **ERCC5** — DNA excision repair protein ERCC-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Single-stranded structure-specific DNA endonuclease involved in DNA excision repair (PubMed:32522879, PubMed:32821917, PubMed:7651464, PubMed:8078765, PubMed:8090225, PubMed:8206890). Makes the 3'inci
- **ERCC2** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase subunit XPD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 5'-3' DNA helicase (PubMed:31253769, PubMed:8413672, PubMed:9771713). Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, not absolutely essential for
- **ERCC6** — DNA excision repair protein ERCC-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of act
- **ERCC1** — DNA excision repair protein ERCC-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5'-incision during DNA repair. Responsible, in conjunction with SLX4, for the first step in the repair of in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome COFS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cofs
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