# Síndrome Cohen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cohen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 193 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/193
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:216550 — https://omim.org/entry/216550

## Descrição clínica

A síndrome de Cohen (CS) é uma anomalia genética rara do desenvolvimento caracterizado por microcefalia, características faciais tipicas, hipotonia, défice intelectual não progressivo, miopia e distrofia da retina, neutropenia e obesidade truncal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Maculopatia em olho de boi** — HPO: HP:0011504 (Frequência: 5/9)
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Obrigatório (100%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Obrigatório (100%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Corpo caloso espesso** — HPO: HP:0007074 (Obrigatório (100%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 18/22)
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequência: 11/13)
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Obrigatório (100%))
- **Cílios proeminentes** — HPO: HP:0011231 (Frequência: 2/2)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Pé estreito** — HPO: HP:0001786 (Obrigatório (100%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Muito frequente (~50%))
- **Obesidade troncular de início na infância** — HPO: HP:0008915
- **Macrodontia do incisivo central superior permanente** — HPO: HP:0000675
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cohen._

## Genes associados (1)

- **VPS13B** — Intermembrane lipid transfer protein VPS13B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transfer of lipids between membranes at organelle contact sites (By similarity). Binds phosphatidylinositol 3-phosphate (By similarity). Functions as a tethering factor in the slow endocy

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01907555** [COMPLETED]: Clinical, Molecular and Physiopathological Study of Cohen Syndrome and Cohen-like Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01907555

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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