# Síndrome Cohen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cohen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 193 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/193
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:216550 — https://omim.org/entry/216550

## Em linguagem simples

A síndrome de Cohen é um distúrbio hereditário que afeta muitas partes do corpo e é caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, tamanho de cabeça pequeno (microcefalia) e tônus muscular fraco (hipotonia). Outras características comuns nesta condição incluem piora da miopia (myopia), degradação (degeneração) do tecido sensível à luz na parte posterior do olho (distrofia retinal), amplitude de movimento articular incomumente grande (hipermobilidade) e características faciais distintas. Essas características faciais tipicamente incluem cabelo e sobrancelhas espessos, cílios longos, olhos de forma incomum (inclinados para baixo e em forma de onda), ponta nasal bulbosa, área lisa ou encurtada entre o nariz e o lábio superior (philtrum) e dentes centrais superiores proeminentes. A combinação das duas últimas características faciais resulta em uma boca aberta.  As características da síndrome de Cohen variam amplamente entre as pessoas com a condição. Sinais e sintomas adicionais em algumas pessoas com esse distúrbio incluem baixos níveis de glóbulos brancos (neutropenia), comportamento excessivamente amigável e obesidade que se desenvolve no final da infância ou adolescência. Quando a obesidade está presente, ela tipicamente ocorre ao redor do tronco, com os braços e pernas permanecendo esguios (chamada truncal obesity). Pessoas com síndrome de Cohen também podem ter mãos e pés estreitos e dedos esguios.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cohen-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Cohen (SC) é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento. Ela é caracterizada por cabeça menor que o normal (microcefalia), feições faciais específicas, músculos mais fracos (hipotonia), dificuldades de aprendizado que não pioram com o tempo, miopia e problemas na retina, baixa quantidade de um tipo de célula de defesa no sangue (neutropenia) e acúmulo de gordura principalmente no tronco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Maculopatia em olho de boi** — HPO: HP:0011504 (Frequência: 5/9)
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Obrigatório (100%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Obrigatório (100%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Corpo caloso espesso** — HPO: HP:0007074 (Obrigatório (100%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 18/22)
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequência: 11/13)
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Obrigatório (100%))
- **Cílios proeminentes** — HPO: HP:0011231 (Frequência: 2/2)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Pé estreito** — HPO: HP:0001786 (Obrigatório (100%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Muito frequente (~50%))
- **Obesidade troncular de início na infância** — HPO: HP:0008915
- **Macrodontia do incisivo central superior permanente** — HPO: HP:0000675
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cohen._

## Genes associados (1)

- **VPS13B** — Intermembrane lipid transfer protein VPS13B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transfer of lipids between membranes at organelle contact sites (By similarity). Binds phosphatidylinositol 3-phosphate (By similarity). Functions as a tethering factor in the slow endocy

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06056297** [RECRUITING]: A Study of Mavorixafor in Participants With Congenital and Acquired Primary Autoimmune and Idiopathic Chronic Neutropenic Disorders Who Are Experiencing Recurrent and/or Serious Infections — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06056297
- **NCT01907555** [COMPLETED]: Clinical, Molecular and Physiopathological Study of Cohen Syndrome and Cohen-like Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01907555

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 36 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Cohen?

A doença é causada por alterações genéticas no gene VPS13B, herdadas de forma autossômica recessiva de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/193); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Whole Exome Sequencing Identifies a Novel Homozygous Duplication Mutation in the VPS13B Gene in an Indian Fami (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32170714/)

### A Síndrome de Cohen tem cura?

Atualmente não há cura para a Síndrome de Cohen, sendo as abordagens voltadas para suporte clínico e reabilitação funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/193); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cohen-syndrome)

### O SUS possui tratamento para a Síndrome de Cohen?

A condição não consta na lista de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome de Cohen?

Os sinais iniciais costumam surgir na infância ou período neonatal e incluem fraqueza muscular (hipotonia), atraso motor e cabeça pequena (microcefalia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/193); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cohen-syndrome)

### Como confirmar o diagnóstico da Síndrome de Cohen?

A confirmação é feita por avaliação clínica especializada aliada a testes genéticos moleculares, existindo exames genéticos previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/193); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 89 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585581/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Cohen. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cohen
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