# Síndrome Cohen-Gibson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cohen-gibson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 659396 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/659396
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:617561 — https://omim.org/entry/617561

## Descrição clínica

Síndrome Cohen-Gibson é uma condição autossômica dominante associada ao gene EED, caracterizada por criptorquidia, orelhas de implantação baixa, asa ilíaca hipoplásica, macrotia, maturação esquelética acelerada, pé longo, camptodactilia e polegar largo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Obrigatório (100%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Obrigatório (100%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Obrigatório (100%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Unha fina** — HPO: HP:0001816
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Obrigatório (100%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Obrigatório (100%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Raro (<5%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Obrigatório (100%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Obrigatório (100%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Obrigatório (100%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Queixo com prega horizontal** — HPO: HP:0011823 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Orelha longa** — HPO: HP:0400004
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Obrigatório (100%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cohen-gibson._

## Genes associados (1)

- **EED** — Polycomb protein EED [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Polycomb group (PcG) protein. Component of the PRC2/EED-EZH2 complex, which methylates 'Lys-9' and 'Lys-27' of histone H3, leading to transcriptional repression of the affected target gene. Also recog

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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