# Síndrome Cohen-Gibson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cohen-gibson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 659396 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/659396
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:617561 — https://omim.org/entry/617561

## Em linguagem simples

A Síndrome Cohen-Gibson é uma condição genética rara caracterizada pelo crescimento corporal acima do padrão habitual desde o nascimento. As crianças com a síndrome costumam apresentar cabeça com tamanho aumentado, atraso para começar a falar ou caminhar e alterações articulares ou na visão. Não há uma cura ou remédio específico no mundo, e ela não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. O acompanhamento pelo SUS foca no suporte terapêutico aos sintomas e em programas de reabilitação para melhorar o desenvolvimento e o bem-estar.

## Descrição clínica

Síndrome Cohen-Gibson é uma condição autossômica dominante associada ao gene EED, caracterizada por criptorquidia, orelhas de implantação baixa, asa ilíaca hipoplásica, macrotia, maturação esquelética acelerada, pé longo, camptodactilia e polegar largo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Obrigatório (100%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Obrigatório (100%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Obrigatório (100%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Unha fina** — HPO: HP:0001816
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Obrigatório (100%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Obrigatório (100%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Raro (<5%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Obrigatório (100%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Obrigatório (100%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Obrigatório (100%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Queixo com prega horizontal** — HPO: HP:0011823 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Orelha longa** — HPO: HP:0400004
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Obrigatório (100%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cohen-gibson._

## Genes associados (1)

- **EED** — Polycomb protein EED [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Polycomb group (PcG) protein. Component of the PRC2/EED-EZH2 complex, which methylates 'Lys-9' and 'Lys-27' of histone H3, leading to transcriptional repression of the affected target gene. Also recog

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Weaver](https://raras.org/doenca/sindrome-weaver) — ORPHA:3447 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 27 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Cohen-Gibson tem cura?

Não há cura conhecida ou terapia medicamentosa específica aprovada para a Síndrome Cohen-Gibson. O cuidado concentra-se no manejo dos sintomas clínicos e em terapias de reabilitação para estimular o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659396); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:16235/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Cohen-Gibson é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Ela é decorrente de variantes genéticas no gene EED.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659396); [2] OMIM 617561 (https://www.omim.org/entry/617561); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Cohen-Gibson?

Os primeiros sinais podem surgir já na gestação ou logo ao nascer, incluindo supercrescimento e tamanho aumentado da cabeça. Ao longo dos primeiros meses, a família pode notar hipotonia e atrasos para atingir marcos motores e de fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659396); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Cohen-Gibson?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos característicos e é confirmado por meio de testes genéticos moleculares. Existem testes registrados no GTR para investigar alterações patogênicas no gene EED.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659396); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/559436/)

### Existe tratamento para a Síndrome Cohen-Gibson pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Cohen-Gibson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cohen-gibson
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