# Síndrome Cole-Carpenter

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cole-carpenter
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2050
- **CID-10**: Q78.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Cole-Carpenter é uma condição genética raríssima que afeta o desenvolvimento dos ossos desde o nascimento. Os bebês com a síndrome costumam ter ossos frágeis que sofrem fraturas com facilidade, curvatura nos braços e pernas, a parte branca dos olhos azulada e fechamento precoce das junções do crânio. O diagnóstico pode ser esclarecido por testes genéticos que analisam alterações em genes como SEC24D e P4HB. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de suporte e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma forma raríssima de displasia óssea, caracterizada por apresentar traços da osteogênese imperfeita, como ossos quebradiços (com múltiplas fraturas), deformidades ósseas (irregularidades nas partes dos ossos próximas às articulações e curvatura dos ossos longos) e a parte branca dos olhos azulada. A condição também está associada a atraso no crescimento, cranioestenose (fechamento precoce das "juntas" do crânio), hidrocefalia, olhos salientes e traços faciais distintivos (por exemplo, testa proeminente, parte central do rosto subdesenvolvida e queixo pequeno).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Craniossinostose orbital** — HPO: HP:0005472
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos longos amassados** — HPO: HP:0006367 (Muito frequente (99-80%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Muito frequente (99-80%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Calcificação em pipoca** — HPO: HP:6000871
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cole-carpenter._

## Genes associados (3)

- **SEC24D** — Protein transport protein Sec24D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of th
- **P4HB** — Protein disulfide-isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This multifunctional protein catalyzes the formation, breakage and rearrangement of disulfide bonds. At the cell surface, seems to act as a reductase that cleaves disulfide bonds of proteins attached
- **CRTAP** — Cartilage-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for efficient 3-hydroxylation of fibrillar collagen prolyl residues

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 21 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 20 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Shprintzen-Goldberg](https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg) — ORPHA:2462 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Cole-Carpenter?

É uma displasia óssea congênita extremamente rara caracterizada por fragilidade dos ossos, fraturas frequentes e fechamento precoce das suturas cranianas. A doença também provoca olhos saltados, hidrocefalia e atraso no desenvolvimento físico e motor da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2050); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Cole-Carpenter é hereditária?

Sim, a condição tem causas genéticas comprovadas associadas aos genes SEC24D, P4HB ou CRTAP. Ela pode ser herdada de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva, a depender da alteração genética envolvida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2050); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Cole-Carpenter?

Os sintomas costumam ser notados no período neonatal, incluindo ossos quebradiços com fraturas recorrentes e deformidades nos ossos longos. Também chamam a atenção o formato anormal da cabeça por craniossinostose e a presença de olhos saltados e escleras azuladas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2050); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Cole-Carpenter tem cura ou tratamento específico?

Não há medicação curativa aprovada para a síndrome na Anvisa ou no exterior. A literatura científica cita o estudo de difosfonatos na área de fragilidade óssea, mas sem indicação estabelecida como terapia curativa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2050); [21] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Diphosphonates (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### O SUS oferece tratamento e exames para a Síndrome Cole-Carpenter?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios dispensados pelo SUS. No entanto, a tabela pública do SUS contempla exames genéticos como sequenciamento de exoma e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Cole-Carpenter?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das deformidades ósseas, formato craniano e histórico de fraturas ao nascer. A confirmação é feita por testes genéticos laboratoriais, existindo 40 testes registrados no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2050); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cole-Carpenter%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Cole-Carpenter. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cole-carpenter
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