# Síndrome Cole-Carpenter

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-cole-carpenter
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2050
- **CID-10**: Q78.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma raríssima de displasia óssea, caracterizada por apresentar traços da osteogênese imperfeita, como ossos quebradiços (com múltiplas fraturas), deformidades ósseas (irregularidades nas partes dos ossos próximas às articulações e curvatura dos ossos longos) e a parte branca dos olhos azulada. A condição também está associada a atraso no crescimento, cranioestenose (fechamento precoce das "juntas" do crânio), hidrocefalia, olhos salientes e traços faciais distintivos (por exemplo, testa proeminente, parte central do rosto subdesenvolvida e queixo pequeno).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Craniossinostose orbital** — HPO: HP:0005472
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos longos amassados** — HPO: HP:0006367 (Muito frequente (99-80%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Muito frequente (99-80%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Calcificação em pipoca** — HPO: HP:6000871
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-cole-carpenter._

## Genes associados (3)

- **SEC24D** — Protein transport protein Sec24D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of th
- **P4HB** — Protein disulfide-isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This multifunctional protein catalyzes the formation, breakage and rearrangement of disulfide bonds. At the cell surface, seems to act as a reductase that cleaves disulfide bonds of proteins attached
- **CRTAP** — Cartilage-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for efficient 3-hydroxylation of fibrillar collagen prolyl residues

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Cole-Carpenter. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-cole-carpenter
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