# Síndrome colestase-linfedema

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-colestase-linfedema
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1414 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1414
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: OMIM:214900 — https://omim.org/entry/214900

## Descrição clínica

A Síndrome de Colestase-Linfedema é uma doença genética rara caracterizada por colestase (um problema no fluxo da bile) no fígado que aparece em recém-nascidos, geralmente diminuindo e se tornando intermitente com a idade, e linfedema crônico grave que afeta principalmente as pernas. Os pacientes frequentemente apresentam má absorção de gordura, o que leva à dificuldade para ganhar peso e crescer, deficiência de vitaminas que precisam de gordura para serem absorvidas, causando sangramentos, raquitismo e problemas nos nervos (neuropatia). Em 25% dos casos, ocorre cirrose (uma doença grave do fígado) durante a infância ou mais tarde na vida adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 47
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema linfático** — HPO: HP:0100763 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Fezes acólicas** — HPO: HP:0011985 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da homeostase da urina** — HPO: HP:0003110 (Muito frequente (99-80%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Doença hepática colestática neonatal** — HPO: HP:0006566 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato biliar** — HPO: HP:0001080 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Erisipela** — HPO: HP:0001055
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 18 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome colestase-linfedema. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-colestase-linfedema
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