# Síndrome colestase-linfedema

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-colestase-linfedema
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1414 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1414
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: OMIM:214900 — https://omim.org/entry/214900

## Em linguagem simples

A Síndrome colestase-linfedema, ou Síndrome de Aagenaes, é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida. Ela se caracteriza principalmente pela dificuldade de circulação da bile no fígado (colestase) e pelo inchaço crônico nos membros inferiores (linfedema). Por prejudicar a absorção de gorduras e vitaminas, a condição pode causar perda de peso, dores nos ossos e alterações no fígado que exigem acompanhamento médico frequente. No SUS, não há protocolo clínico oficial nem remédios específicos dispensados para a doença, mas existem exames diagnósticos e suporte em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome de Colestase-Linfedema é uma doença genética rara caracterizada por colestase (um problema no fluxo da bile) no fígado que aparece em recém-nascidos, geralmente diminuindo e se tornando intermitente com a idade, e linfedema crônico grave que afeta principalmente as pernas. Os pacientes frequentemente apresentam má absorção de gordura, o que leva à dificuldade para ganhar peso e crescer, deficiência de vitaminas que precisam de gordura para serem absorvidas, causando sangramentos, raquitismo e problemas nos nervos (neuropatia). Em 25% dos casos, ocorre cirrose (uma doença grave do fígado) durante a infância ou mais tarde na vida adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 47
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema linfático** — HPO: HP:0100763 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Fezes acólicas** — HPO: HP:0011985 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da homeostase da urina** — HPO: HP:0003110 (Muito frequente (99-80%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Doença hepática colestática neonatal** — HPO: HP:0006566 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato biliar** — HPO: HP:0001080 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Erisipela** — HPO: HP:0001055
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00733915** [COMPLETED]: Long-term Study of the DePuy Low Contact Stress (LCS) Complete Total Knee System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00733915

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 18 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 15 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 14 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-1) — ORPHA:79301 — 12 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 12 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática recorrente benigna](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-recorrente-benigna) — ORPHA:65682 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Budd-Chiari](https://raras.org/doenca/sindrome-budd-chiari) — ORPHA:131 — 11 sintomas em comum
- [Colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante) — ORPHA:447771 — 10 sintomas em comum
- [Colestase associada a nutrição parenteral](https://raras.org/doenca/colestase-associada-a-nutricao-parenteral) — ORPHA:567983 — 10 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome colestase-linfedema é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Isso quer dizer que o indivíduo precisa receber uma cópia com alteração genética de cada um dos pais para que o quadro se manifeste.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1414); [2] OMIM 214900 (https://www.omim.org/entry/214900)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam envolver problemas no fígado no período neonatal, como icterícia (pele e olhos amarelados) e fezes esbranquiçadas. Com o tempo, soma-se o surgimento de linfedema crônico grave, caracterizado por inchaço nas pernas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1414); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a condição?

A Síndrome colestase-linfedema não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos cadastrados como dispensados pela rede pública para esta síndrome, embora o SUS ofereça exames e atendimento de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1414); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica da associação entre colestase neonatal e linfedema, acompanhada por exames de sangue hepáticos. No SUS, estão contemplados procedimentos diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo para a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1414); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O medicamento Diosmin é fornecido pelo SUS para esta doença?

O Diosmin possui registro sanitário na ANVISA, o que autoriza sua comercialização no Brasil. No entanto, ter registro na ANVISA não significa que o medicamento esteja incorporado ou seja dispensado pelo SUS para a síndrome.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: DIOSMIN (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome colestase-linfedema. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-colestase-linfedema
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-colestase-linfedema
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1414