# Síndrome com acinesia fetal – hemorragia cerebral e retiniana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-com-acinesia-fetal-hemorragia-cerebral-e-retiniana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363409 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363409
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:615368 — https://omim.org/entry/615368

## Descrição clínica

Uma síndrome rara e fatal de doença muscular, presente desde o nascimento. É caracterizada, ainda no útero, por poucos movimentos do feto (bebê) e excesso de líquido amniótico. Ao nascer, o recém-nascido apresenta ausência de movimentos, músculos muito flácidos com dificuldade respiratória grave, ausência de reflexos, articulações enrijecidas, anormalidades nos ossos (com costelas e outros ossos finos), sangramentos no cérebro e na retina, além de baixo peso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573 (Frequência: 3/3)
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 3/3)
- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309 (Frequente (~33%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Frequência: 3/3)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (~33%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequência: 2/2)
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 3/3)
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Frequente (~33%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 3/3)
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 3/3)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DNM2** — Dynamin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of GTP and utilizes this energy to mediate vesicle scission at plasma membrane during endocytosis and filament remodeling at many actin structures during organization of the a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome com acinesia fetal – hemorragia cerebral e retiniana. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-com-acinesia-fetal-hemorragia-cerebral-e-retiniana
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