# Síndrome com acinesia fetal – hemorragia cerebral e retiniana > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-com-acinesia-fetal-hemorragia-cerebral-e-retiniana > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 363409 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363409 - **CID-10**: G71.2 - **OMIM**: OMIM:615368 — https://omim.org/entry/615368 ## Em linguagem simples A Síndrome com acinesia fetal – hemorragia cerebral e retiniana é uma doença muscular congênita grave e rara que afeta o bebê ainda no útero materno. A família costuma perceber a diminuição dos movimentos do feto na gestação, e ao nascer o recém-nascido apresenta fraqueza muscular severa, problemas respiratórios e sangramentos nos olhos e na cabeça. A enfermidade tem causa genética no gene DNM2 e padrão de herança autossômico recessivo herdado dos pais. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência focada no suporte intensivo e de conforto hospitalar. ## Descrição clínica Uma síndrome rara e fatal de doença muscular, presente desde o nascimento. É caracterizada, ainda no útero, por poucos movimentos do feto (bebê) e excesso de líquido amniótico. Ao nascer, o recém-nascido apresenta ausência de movimentos, músculos muito flácidos com dificuldade respiratória grave, ausência de reflexos, articulações enrijecidas, anormalidades nos ossos (com costelas e outros ossos finos), sangramentos no cérebro e na retina, além de baixo peso. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 3 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO) - **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803 - **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573 (Frequência: 3/3) - **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 3/3) - **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309 (Frequente (~33%)) - **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Frequência: 3/3) - **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 3/3) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (~33%)) - **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequência: 2/2) - **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Muito frequente (~50%)) - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 3/3) - **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Frequente (~33%)) - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 3/3) - **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 3/3) - **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 3/3) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **DNM2** — Dynamin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the hydrolysis of GTP and utilizes this energy to mediate vesicle scission at plasma membrane during endocytosis and filament remodeling at many actin structures during organization of the a ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LIDOCAINA ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de contratura congênita letal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-contratura-congenita-letal) — ORPHA:294965 — 16 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 11 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 11 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 11 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 10 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 10 sintomas em comum - [Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congênita](https://raras.org/doenca/miopatia-multicore-com-oftalmoplegia-externa-congenita) — ORPHA:98905 — 10 sintomas em comum - [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 10 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 10 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 10 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A Síndrome com acinesia fetal – hemorragia cerebral e retiniana tem cura? Atualmente não há cura ou tratamento medicamentoso específico para reverter a síndrome. O acompanhamento médico é voltado para o suporte vital e alívio das complicações respiratórias e neurológicas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363409); [2] OMIM 615368 (https://www.omim.org/entry/615368); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A condição é hereditária? Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva associada a alterações no gene DNM2. Isso significa que ambos os pais transmitem uma cópia modificada do gene para que a doença se manifeste na criança. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363409); [2] OMIM 615368 (https://www.omim.org/entry/615368); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos? Os primeiros sinais surgem ainda na gestação, com a redução marcante dos movimentos fetais e acúmulo excessivo de líquido amniótico. Ao nascer, observa-se ausência quase total de movimentos corporais, flacidez muscular intensa e falta de ar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363409); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS ocorre na rede hospitalar por meio de suporte intensivo neonatal e procedimentos como o sequenciamento do exoma e atendimento em reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363409); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico baseia-se na identificação de fraqueza extrema, sangramentos oculares e cerebrais e testes neurofisiológicos ou laboratoriais. A confirmação definitiva é feita por análise genética do gene DNM2, existindo 40 testes catalogados no registro internacional GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363409); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Fetal%20akinesia-cerebral%20and%20retinal%20hemorrhage%20syndrome); [22] ClinVar — 148 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DNM2[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome com acinesia fetal – hemorragia cerebral e retiniana. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-com-acinesia-fetal-hemorragia-cerebral-e-retiniana **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-com-acinesia-fetal-hemorragia-cerebral-e-retiniana **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=363409