# Síndrome com ataxia progressiva autossômica recessiva - surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-com-ataxia-progressiva-autossomica-recessiva-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 448251 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/448251
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:616291 — https://omim.org/entry/616291

## Descrição clínica

Ataxia espinocerebelar autossômica recessiva causada por variantes causadoras de doença no gene SLC9A1, caracterizada por ataxia cerebelar de início precoce, atraso cognitivo ou de desenvolvimento, convulsão e atrofia cerebelar. Os pacientes também podem apresentar graus variados de nistagmo, apraxia oculomotora, amelogênese imperfeita e perda auditiva neurossensorial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 3/3)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 3/3)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 3/3)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/3)
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequência: 3/3)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/3)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 3/3)
- **Arreflexia dos membros superiores** — HPO: HP:0012046 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 3/3)
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequência: 2/3)
- **Hipofunção vestibular** — HPO: HP:0001756 (Obrigatório (100%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (~33%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC9A1** — Sodium/hydrogen exchanger 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Electroneutral Na(+) /H(+) antiporter that extrudes Na(+) in exchange for external protons driven by the inward sodium ion chemical gradient, protecting cells from acidification that occurs from metab

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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