# Síndrome com fenótipo marfanoide e progeroide - lipodistrofia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-com-fenotipo-marfanoide-e-progeroide-lipodistrofia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300382 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300382
- **CID-10**: E88.1
- **OMIM**: OMIM:616914 — https://omim.org/entry/616914

## Descrição clínica

Síndromes progeroides (SP) são um grupo de distúrbios genéticos raros que mimetizam o envelhecimento fisiológico, fazendo com que os indivíduos afetados pareçam mais velhos do que realmente são. O termo síndrome progeroide não implica necessariamente progeria, que é um tipo específico de síndrome progeroide.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 (Obrigatório (100%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Obrigatório (100%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Obrigatório (100%))
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Obrigatório (100%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Obrigatório (100%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Obrigatório (100%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 2/2)
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Obrigatório (100%))
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799
- **Assimetria ventricular lateral** — HPO: HP:0100960 (Obrigatório (100%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Obrigatório (100%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Obrigatório (100%))
- **Ausência de gordura subcutânea** — HPO: HP:0007485 (Obrigatório (100%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Obrigatório (100%))
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Obrigatório (100%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Obrigatório (100%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Obrigatório (100%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Obrigatório (100%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Obrigatório (100%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 2/2)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Ectasia dural** — HPO: HP:0100775 (Obrigatório (100%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Obrigatório (100%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Obrigatório (100%))
- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064 (Obrigatório (100%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Obrigatório (100%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Obrigatório (100%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Obrigatório (100%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-com-fenotipo-marfanoide-e-progeroide-lipodistrofia._

## Genes associados (1)

- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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