# Síndrome com polipose hiperplástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-com-polipose-hiperplastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 157798 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157798
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome com polipose hiperplástica é uma condição genética rara em que surgem múltiplos pólipos, geralmente grandes e com aspecto serrilhado, ao longo do intestino grosso. A condição costuma se manifestar em adultos ou idosos e traz um risco aumentado de desenvolvimento de câncer colorretal tanto para o paciente quanto para seus parentes próximos. A doença não possui protocolo clínico de diretrizes terapêuticas (PCDT) na lista oficial do Ministério da Saúde, de modo que o acompanhamento ocorre por meio da rede assistencial do SUS. O cuidado principal é focado na realização regular de exames de colonoscopia para detectar e retirar os pólipos antes que eles possam se transformar em lesões mais graves.

## Descrição clínica

A síndrome da polipose hiperplásica é uma doença intestinal genética rara caracterizada pela presença de múltiplos pólipos colorretais hiperplásicos/serrilhados (geralmente grandes), geralmente com distribuição pancolônica. A histologia revela pólipos hiperplásicos, adenomas serrilhados sésseis (mais comuns), adenomas serrilhados tradicionais ou pólipos mistos. Está associado a um risco pessoal e familiar aumentado (parentes de primeiro grau) de câncer colorretal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Unknown

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Raro (<5%))
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725 (Raro (<5%))
- **Schwannoma** — HPO: HP:0100008 (Raro (<5%))
- **Carcinoma de bexiga** — HPO: HP:0002862 (Raro (<5%))
- **Neoplasia de células germinativas** — HPO: HP:0100728 (Raro (<5%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Frequente (79-30%))
- **Divertículo gástrico** — HPO: HP:0100808 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Raro (<5%))
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Raro (<5%))
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do trato biliar** — HPO: HP:0100574 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do intestino grosso** — HPO: HP:0100834 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Raro (<5%))
- **Pólipos intestinais serrilhados** — HPO: HP:0032222

## Genes associados (1)

- **RNF43** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF43 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that acts as a negative regulator of the Wnt signaling pathway by mediating the ubiquitination, endocytosis and subsequent degradation of Wnt receptor complex components Fr

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04906343** [COMPLETED]: Endoscopic Surveillance in Serrated Polyposis Syndrome and Low-risk of Advanced Neoplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04906343
- **NCT07290023** [COMPLETED]: Oral and Gut Microbiota in Individuals With Serrated Polyposis Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07290023
- **NCT03450889** [COMPLETED]: Personalized Surveillance Protocol for Serrated Polyposis Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03450889

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome neurológico paraneoplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-neurologico-paraneoplasico) — ORPHA:36388 — 6 sintomas em comum
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- [Câncer colorretal hereditário sem polipose](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal-hereditario-sem-polipose) — ORPHA:443909 — 4 sintomas em comum
- [Polipose adenomatosa familiar atenuada](https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar-atenuada) — ORPHA:220460 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome com polipose hiperplástica?

A síndrome pode ter causa autossômica dominante, multifatorial ou indeterminada. Entre os componentes genéticos estudados, o gene RNF43 está catalogado com variantes associadas à doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157798); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 210 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RNF43[gene])

### Quais são os principais sinais no intestino?

O sinal característico é a presença de múltiplos pólipos hiperplásicos ou serrilhados no cólon. A principal preocupação clínica é o risco aumentado de desenvolvimento de neoplasia do intestino grosso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157798); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS com PCDT próprio?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e os exames de vigilância são realizados por meio da rede assistencial do sistema público.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na visualização colonoscópica e biópsia de pólipos serrilhados ou hiperplásicos no cólon. Testes genéticos voltados ao gene RNF43 também podem ser realizados para complementar a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157798); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/530264/)

### Familiares precisam fazer exames?

Sim, pois a síndrome está associada a um risco pessoal e familiar aumentado de câncer colorretal em parentes de primeiro grau. Recomenda-se que familiares diretos passem por avaliação especializada para definir a necessidade de rastreamento endoscópico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157798)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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