# Síndrome com polipose hiperplástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-com-polipose-hiperplastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 157798 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157798
- **CID-10**: D12.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome da polipose hiperplásica é uma doença intestinal genética rara caracterizada pela presença de múltiplos pólipos colorretais hiperplásicos/serrilhados (geralmente grandes), geralmente com distribuição pancolônica. A histologia revela pólipos hiperplásicos, adenomas serrilhados sésseis (mais comuns), adenomas serrilhados tradicionais ou pólipos mistos. Está associado a um risco pessoal e familiar aumentado (parentes de primeiro grau) de câncer colorretal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Unknown

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Raro (<5%))
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725 (Raro (<5%))
- **Schwannoma** — HPO: HP:0100008 (Raro (<5%))
- **Carcinoma de bexiga** — HPO: HP:0002862 (Raro (<5%))
- **Neoplasia de células germinativas** — HPO: HP:0100728 (Raro (<5%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Frequente (79-30%))
- **Divertículo gástrico** — HPO: HP:0100808 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Raro (<5%))
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Raro (<5%))
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do trato biliar** — HPO: HP:0100574 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do intestino grosso** — HPO: HP:0100834 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Raro (<5%))
- **Pólipos intestinais serrilhados** — HPO: HP:0032222

## Genes associados (1)

- **RNF43** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF43 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that acts as a negative regulator of the Wnt signaling pathway by mediating the ubiquitination, endocytosis and subsequent degradation of Wnt receptor complex components Fr

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07290023** [COMPLETED]: Oral and Gut Microbiota in Individuals With Serrated Polyposis Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07290023
- **NCT04906343** [COMPLETED]: Endoscopic Surveillance in Serrated Polyposis Syndrome and Low-risk of Advanced Neoplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04906343
- **NCT03450889** [COMPLETED]: Personalized Surveillance Protocol for Serrated Polyposis Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03450889
- **NCT02592603** [COMPLETED]: Endocuff for Surveillance of Serrated Polyposis Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02592603

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome com polipose hiperplástica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-com-polipose-hiperplastica
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